Novo
estudo genético promete melhorar qualidade de vida de pacientes com anemia
falciforme
Pesquisadores
da USP, em parceria com a Fundação Pró-Sangue, realizaram o sequenciamento
genético de 3 mil pessoas com anemia falciforme. O estudo representa
um avanço significativo no tratamento da condição, que afeta principalmente a
população negra. A professora Ester Sabino, do Departamento de Moléstias
Infecciosas e Parasitárias da Faculdade de Medicina da USP e pesquisadora do
Instituto de Medicina Tropical, explica que o projeto é de longa duração e
tenta entender as causas e o que está associado ao desenvolvimento dessa doença
no corpo. “A genética dos pacientes pode nos ajudar a entender a evolução da
doença nos seus corpos. Nosso estudo procura descrever melhor a história
natural e achar as causas genéticas associadas a alguns desenvolvimentos.”
A
anemia falciforme é uma doença hereditária que modifica as hemoglobinas do
corpo. A forma alterada da hemoglobina é denominada hemoglobina S – quando os
glóbulos vermelhos contêm hemoglobina S, eles podem assumir o formato de foice
e ser menos flexíveis, gerando uma série de consequências no paciente. “Oclusão
das artérias, o que pode gerar muita dor, úlcera de perna, problemas ósseos,
problemas de infecção. Um dos principais fatores, e é por isso que ela chama
anemia, é que essas células são destruídas, então a pessoa fica anêmica. Por
esse motivo, esses pacientes precisam receber transfusão de sangue de forma
contínua”, conta a especialista.
Um dos
principais benefícios do estudo é a genotipagem detalhada dos pacientes, que
pode ajudar a reduzir complicações causadas por transfusões de sangue. Como a
anemia falciforme demanda transfusões frequentes, o risco de reações adversas
relacionadas à incompatibilidade sanguínea é elevado. “A pessoa que recebe uma
transfusão só não precisa dessa preocupação, mas, se ela vai receber muitas
transfusões, o organismo pode produzir anticorpos contra esses outros
antígenos; então, no caso da anemia falciforme, você precisa se atentar a
muitos outros antígenos da superfície desses glóbulos vermelhos”, detalha.
·
Função da genotipagem
Ester
Sabino explica que a tipagem sanguínea tradicional, baseada nos grupos ABO e
fator Rh, não é suficiente para garantir total compatibilidade entre doadores e
receptores. Isso porque existem outros antígenos nos glóbulos vermelhos que
podem desencadear uma resposta imune adversa no paciente. Com a genotipagem é
possível classificar esses subtipos sanguíneos com mais precisão, garantindo
que os pacientes recebam sangue mais compatível e reduzindo os riscos de
complicações. “Com essas informações, conseguimos fornecer aos pacientes um
cartão com os detalhes do seu perfil sanguíneo, permitindo que médicos e
Hemocentros tenham acesso imediato às especificações necessárias para
transfusões mais seguras”, destaca.
Outro
aspecto fundamental do estudo é a possibilidade de aprimorar o diagnóstico
precoce da doença. No Brasil, a anemia falciforme já é identificada no teste do
pezinho, realizado nos primeiros dias de vida do bebê. No entanto, a evolução
da condição varia de paciente para paciente, tornando essencial um
acompanhamento contínuo e personalizado.
Os
pesquisadores esperam que ao compreender melhor os fatores genéticos que
influenciam a gravidade da doença seja possível desenvolver tratamentos mais
eficazes e individualizados. “A história natural da anemia falciforme ainda não
é completamente compreendida. Com esse estudo, queremos identificar quais características
genéticas estão associadas a complicações mais graves e, assim, intervir de
maneira mais eficiente.”
Fonte:
Jornal da USP
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