Nanismo:
desafios e conquistas de uma comunidade que inspira
Imagine
viver em um mundo em que você é constantemente julgado, discriminado e
desconsiderado devido à sua altura. Para milhares de pessoas no Brasil e em
todo o mundo, essa é a realidade diária devido ao nanismo, uma condição física
rara e complexa, muitas vezes mal compreendida.
A
condição é decorrente de uma mutação genética que se caracteriza por uma
deficiência no crescimento dos ossos, resultando em indivíduos com estatura
abaixo da média nacional, chegando à fase adulta entre 70cm e 145cm de altura.
No Brasil, existem 32 centros de referência em doenças raras — no Distrito
Federal, o Hospital de Apoio de Brasília e o Hospital Materno Infantil.
Em 20 e
21 de outubro foi realizado o Simpósio Brasileiro de Nanismo, no Rio de
Janeiro, e de acordo com informações da Annabra (Associação Nanismo Brasil) —
organizadora do evento —, existem mais de 400 tipos diferentes de nanismo,
alguns ligados a questões hormonais e outros à displasias ósseas (falha na
organização normal das células). As duas principais formas de nanismo são a
acondroplasia e a hipocondroplasia (deficiência do hormônio de crescimento).
"Tivemos
avanços significativos na luta contra o preconceito desde a implementação da
Lei nº 13.472/17, em 2017, que instituiu o Dia Nacional do Combate ao
Preconceito às Pessoas com Nanismo. Mas ainda há a necessidade de enfrentar o
preconceito estrutural, que persiste. Ressalto a importância da união,
disseminação de informações e participação ativa em eventos para promover o
entendimento e apoio às minorias, visando que todos se sintam acolhidos e
amados", destaca Kenia Maria Rio, presidente da Annabra.
Não
existem pesquisas ou estatísticas que apontem a proporção da população
brasileira com nanismo. Estima-se que a cada 15 mil nascimentos, uma criança
tem algum tipo de nanismo. Essa falta de dados torna ainda mais importante a
conscientização e o combate ao preconceito.
A
expressão "anão" é considerada pejorativa e inapropriada, carregando
uma bagagem de estereótipos prejudiciais. O termo correto é pessoa com nanismo.
O capacitismo é considerado crime, conforme o artigo 88 da Lei Brasileira de
Inclusão (nº 13.146), com pena de reclusão de um a três anos.
O Dia
Nacional do Combate ao Preconceito às Pessoas com Nanismo, celebrado em 25 de
outubro, é uma homenagem ao ator e ativista americano Billy Barty, criador de
uma associação que, na década de 1950, lutava pelo direito das pessoas com
nanismo e por tratamento médico adequado. No mês de outubro, tornou-se tradição
iluminar em verde, que representa o nanismo, diversos pontos turísticos em todo
o Brasil. Essa ação é realizada em conjunto com a Annabra e os delegados de
cada estado, reforçando a busca pelo reconhecimento e respeito à condição.
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Diagnóstico
Segundo
o médico geneticista Juan Clinton LLerena Junior, do Centro de Genética Médica
e Serviço de Referência para Doenças Raras da Fiocruz, o nanismo pode ser
detectado ainda na gestação, por meio de exames específicos, mas o diagnóstico
definitivo é, geralmente, estabelecido após o nascimento, por meio de testes
genéticos.
"É
importante realizar estudos controlados, nos quais coletamos dados sobre a vida
cotidiana dos pacientes ao longo de um período específico para avaliar
medicamentos para acondroplasia e monitorar o crescimento ósseo. Isso enfatiza
a necessidade de ajustar os tratamentos conforme as necessidades evoluem",
explica. Além disso, faz-se necessária a atenção constante a possíveis
complicações e o envolvimento de diversas especialidades médicas para garantir
cuidados ao longo da vida, incluindo riscos como morte súbita infantil, dores
crônicas e atrasos no desenvolvimento.
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Tratamento
De
acordo com Ana Paula Bordalllo, endocrinologista pediátrica da Hospital
Universitário Pedro Ernesto, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro
(UERJ), o tratamento do nanismo visa proporcionar uma melhor qualidade de vida,
especialmente devido às cormobidades associadas às displasias ósseas. “Para
isso, recomenda-se um acompanhamento genético e multidisciplinar ao longo da
vida da pessoa com nanismo.”
A
Annabra destaca que em 2022, a Amvisa aprovou o uso da medicação Voxzogo
(vosoritida) para tratar a acondroplasia em pacientes a partir de 2 anos de
idade e que existem programas de pesquisa que continuam explorando novas
terapias para diversos distúrbios médicos.
“A
aprovação do tratamento no Japão revela que a eficácia em crianças diminui ao
longo do tempo; por isso, estudos de vida real e nos mais jovens são
essenciais. Além disso, há esperança de que o tratamento medicamentoso possa
evitar cirurgias de alongamento de membros em casos de acondroplasia, que são
procedimentos complexos. A mutação na acondroplasia afeta as curvas de
crescimento, a placas de crescimento e a via do receptor da FGFM3”, explica a
especialista.
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Acondroplasia
A
acondroplasia é uma condição rara que afeta cerca de um a cada 25 mil
nascimentos, caracterizada por baixa estatura desproporcional, curvatura da
coluna, macrocefalia e problemas de saúde, como apneia, obesidade, perda
auditiva e mobilidade reduzida.
Conforme
o especialista em Neurologia Pediátrica Antonio Bellas, do Instituto Fernandes
Figueira — Fiocruz, a acondroplasia frequentemente envolve questões
neurocirúrgicas. “O tratamento cirúrgico pode aliviar sintomas, como a
descompressão do estreitamento do canal ósseo na base do crânio, por onde passa
a medula espinhal, e problemas respiratórios devido a características físicas
específicas, como a caixa torácica pequena e a obstrução das vias aéreas.”
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Palavra do especialista - Glaucia Vieira Ferreira Guimarães, endocrinologista
do Hospital DF Star, da Rede D’Or
• Quais são as principais causas do
nanismo e como a endocrinologia desempenha um papel no diagnóstico e tratamento
dessas condições?
O
nanismo tem diversas causas, algumas relacionadas a problemas na gestação,
doenças cromossômicas, desnutrição, doenças crônicas e privação psicossocial. O
endocrinologista é o especialista para avaliar e tratar casos de baixa
estatura, considerando curvas de crescimento padronizadas e a altura dos pais.
O diagnóstico é feito com base em critérios como estatura menor que -2 DP
(desvios-padrão) ou menor que o percentil 3 para idade e sexo, ou estatura
menor que -2 DP para o canal de crescimento da estatura-alvo, que varia de
acordo com a altura dos pais. Não há uma altura única para diagnosticar
nanismo.
• Como a deficiência de hormônio do
crescimento afeta o desenvolvimento de uma criança e quais são as opções de
tratamento disponíveis para crianças com nanismo relacionado a essa
deficiência?
A
deficiência de hormônio de crescimento (Growth Hormone) causa o nanismo e pode
ser congênita ou adquirida. Causas adquiridas incluem tumores, lesões
hipofisárias, trauma, infecções, infarto hipofisário e radioterapia craniana. A
deficiência de GH pode ocorrer isoladamente ou com outras deficiências
hipofisárias. O tratamento com GH pode ser benéfico em diversas condições, como
deficiência de GH, síndrome de Turner, insuficiência renal crônica, síndrome de
Prader-Willi, para os pequenos para idade gestacional (PIGs) e alguns casos de
baixa estatura idiopática. A dosagem e a duração do tratamento devem ser
determinadas por um endocrinologista.
• Além do hormônio do crescimento, que
outros hormônios podem desempenhar um papel no crescimento e no desenvolvimento
das crianças com nanismo, e como eles são avaliados e tratados?
O
crescimento é único para cada indivíduo e é influenciado por fatores genéticos,
sistema nervoso central, sistema endócrino, cartilagem de crescimento, ambiente
e nutrição. Além do hormônio do crescimento (GH), outros hormônios como IGFs,
hormônios tireoidianos, hormônios sexuais, glicocorticoides e insulina
desempenham papéis cruciais. O diagnóstico envolve histórico clínico, exame
físico e exames complementares, com tratamento recomendado por um
endocrinologista. O crescimento é um processo complexo e único, e em caso de
suspeita de baixa estatura, os pais devem procurar um endocrinologista para
avaliação e definição de tratamento.
Fonte:
Correio Braziliense
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