Mutação
genética em esperma doado espalha câncer hereditário em 8 países da Europa
O
esperma de um homem portador de uma mutação genética rara ligada ao câncer foi
usado para conceber dezenas de crianças em oito países da Europa. Após anos da
doação, crianças passaram a desenvolver câncer e os pais buscaram os
laboratórios de fertilização, que descobriram o caso.
O homem
fez a doação do esperma em 2008 e, entre esse período e 2015, o material foi
utilizado por 47 famílias. Dessas tentativas, nasceram 67 crianças, e dez delas
já receberam diagnóstico de câncer, incluindo casos de leucemia e linfoma não
Hodgkin.
O caso
está sendo relatado por especialistas em genética humana, que pedem mais regras
para os processos de fertilização. Em uma conferência realizada na semana
passada, em Rouen, na França, especialistas alertaram para o risco de
disseminação anormal de doenças hereditárias.
• Entenda o caso
A
história veio à tona quando duas famílias entraram em contato com as clínicas
de fertilidade onde fizeram os procedimentos, relatando que os filhos haviam
sido diagnosticados com um tipo de câncer ligado a uma variante genética rara.
Com o
relato, a clínica solicitou a análise genética do doador. Esse tipo de triagem
é feito antes da doação, mas, nesse caso, a variante que causou a doença ainda
era desconhecida na época.
➡️ Após a nova análise, o Banco Europeu de
Esperma, que havia fornecido o material, confirmou que a variante em um gene
chamado TP53 estava presente em parte do esperma do doador.
O TP53
fornece instruções para a produção de uma proteína supressora de tumores,
impedindo que as células cresçam e se dividam muito rápido ou de forma
descontrolada.
As
alterações nesse gene causam a síndrome de Li-Fraumeni, uma das predisposições
hereditárias mais graves ao câncer e ligada a tumores em crianças e
adolescentes.
➡️ A variante foi encontrada em 23 crianças, 10
das quais foram diagnosticadas com câncer, incluindo casos de leucemia e
linfoma não Hodgkin.
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O que está sendo feito com as crianças
As
crianças que foram detectadas com câncer estão passando por tratamento.
Após a
descoberta do caso, todos os filhos gerados com o esperma que continha essa
mutação estão passando por uma bateria de exames genéticos para o rastreio da
doença e sendo acompanhadas por especialistas.
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O alerta dos especialistas
O que
os especialistas alertam é que é preciso endurecer as regras sobre a “migração”
internacional de esperma. Nesse caso, há pelo menos 48 famílias afetadas em
oito países diferentes, o que pode causar uma disseminação anormal de doenças
hereditárias.
Atualmente,
as leis sobre doação de esperma variam entre os países europeus. Bancos de
esperma privados geralmente limitam a doação de um mesmo doador a até 75 países
no mundo.
➡️ Pela lei francesa, há um limite de dez
nascimentos por doador. No entanto, pode haver até 15 nascimentos na Alemanha e
na Dinamarca. No Reino Unido, o mesmo doador pode ser usado por 12 e 10
famílias, respectivamente. Em nível europeu ou internacional, isso pode
representar um número elevado de nascimentos.
O caso
foi relatado na França, onde há crianças concebidas com o gene. Pesquisadores
do país alertam que é necessário estabelecer regras mais rígidas e um melhor
controle da importação de esperma para garantir um limite de nascimentos.
“Precisamos
de regulamentação adequada em nível europeu para tentar evitar que isso
aconteça novamente e para implementar medidas que garantam um limite mundial no
número de descendentes concebidos do mesmo doador”, disse Edwige Kasper,
especialista em predisposição genética ao câncer no Hospital Universitário de
Rouen, na França.
• O que é glioblastoma, câncer que vitimou
influenciadora aos 19 anos
A
influenciadora Anna Grace Phelan morreu aos 19 anos em decorrência de um câncer
cerebral em estágio terminal. O anúncio foi feito no sábado (24) pela família
da norte-americana, que deixou uma mensagem na conta dela no TikTok.
Anna
Grace foi diagnosticada em setembro do ano passado com glioblastoma, um tumor
agressivo e incurável, e mostrava sua rotina de cuidados nas redes sociais.
O
glioblastoma é um tipo de câncer que surge com o crescimento de células no
cérebro ou na medula espinhal. Esse tipo de tumor pode ocorrer em qualquer
idade, apesar de ser mais comum em adultos mais velhos.
Os
sintomas do glioblastoma incluem dor de cabeça, principalmente pela manhã,
náuseas e vômitos, confusão ou dificuldade para compreensão de informações,
perda de memória, mudanças de comportamento, irritabilidade, alterações na
visão, dificuldade de fala, fraqueza muscular, problemas de equilíbrio ou
coordenação e convulsões.
De
acordo com a Mayo Clinic, organização sem fins lucrativos da área de serviços
médicos e de pesquisas médico-hospitalares dos Estados Unidos, a causa do
glioblastoma ainda não é conhecida, mas entre os fatores de risco estão o
envelhecimento, exposição à radiação e síndromes hereditárias.
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Novo estudo descobre como proteína afeta crescimento de células de câncer
Um
estudo publicado recentemente na revista Oncotarget descobriu como uma proteína
chamada p53 pode impactar no crescimento de células cancerígenas e na
resistência de tratamentos para o câncer. A descoberta abre novas
possibilidades para o desenvolvimento de terapias eficazes contra uma série de
tumores, incluindo o colorretal, que representa 10% de todos os tipos de câncer
no mundo.
No
trabalho, pesquisadores do Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center e da Johns
Hopkins University School of Medicine estudaram a proteína p53, conhecida como
proteína protetora do código genético humano.
Essa
proteína desempenha um papel importante na prevenção do câncer, interrompendo o
crescimento celular descontrolado. No entanto, muitos cânceres sofrem mutação
ou suprimem a ação da p53, permitindo que tumores se desenvolvam ou resistam ao
tratamento.
No
estudo, pesquisadores restauraram a função da proteína p53 em células de câncer
colorretal, o que levou a um crescimento celular mais lento, aumento do
envelhecimento celular (senescência) e maior sensibilidade à radioterapia.
Essas descobertas sugerem que o status da proteína p53 influencia a progressão
do câncer e a resposta ao tratamento, tornando-a um alvo promissor para novas
terapias.
Para
Pedro Morgan, radiologista especialista em imagem oncológica na CDPI, a
resistência ao tratamento é um dos maiores desafios na luta contra o câncer. A
pesquisa sugere que, ao restaurar ou ativar a função da p53 em células
tumorais, seria possível não apenas retardar o crescimento do tumor, mas também
tornar as células mais vulneráveis aos métodos tradicionais, como a
radioterapia.
“Esse
estudo oferece uma nova perspectiva no tratamento do câncer, destacando o papel
da p53 na regulação do carcinoma e como sua restauração pode melhorar os
resultados das terapias, especialmente quando os tumores já adquiriram
resistência. E ao associar essa evolução genômica aos exames de imagem, como a
ressonância magnética e a tomografia computadorizada, para acompanhamento da
resposta terapêutica do tumor colorretal, podemos observar inclusive a resposta
das células em nível molecular, permitindo uma personalização terapêutica”,
afirma Morgan.
O
trabalho também examinou as células hTERT-RPE1, um tipo de célula humana não
cancerosa utilizada em pesquisas. Quando o gene TP53 foi rompido nessas
células, elas cresceram mais rapidamente e se tornaram mais resistentes à
radiação, reforçando a ideia de que a proteína p53 ajuda a prevenir o
crescimento cancerígeno.
O
estudo identificou ainda dois novos genes regulados pela p53 que podem ser
importantes para novos tratamentos. O primeiro, ALDH3A1, ajuda a desintoxicar
substâncias nocivas e pode afetar a resistência das células cancerígenas ao
estresse oxidativo. A segunda, NECTIN4, é uma proteína encontrada em muitos
casos agressivos, incluindo os de bexiga e mama.
“Com
resultados como esses, é possível indicar tratamentos e medicamentos mais
adaptados às características genéticas e moleculares de cada tumor. Ao entender
como diferentes tumores atuam na p53 e em outras células, conseguimos criar
abordagens terapêuticas mais eficazes, minimizando os efeitos colaterais e
melhorando a qualidade de vida dos pacientes”, afirma Gustavo Guida,
geneticista do laboratório Sérgio Franco.
• O que é estar em remissão do câncer?
Entenda estágio e relação com a cura
Recentemente,
casos de remissão de câncer de personalidades da mídia como a modelo Vera Viel,
49, e a influenciadora Isabel Veloso, 18, despertaram dúvidas e interesse sobre
o que realmente significa o estágio.
O
termo, frequentemente associado a uma boa resposta ao tratamento, nem sempre é
sinônimo de cura.
"Para
se tornar cura, eu preciso ficar cinco anos sem sinal da doença", explicou
Veloso nos stories do Instagram. Vera Viel, esposa de Rodrigo Faro, relatou que
segue em remissão do câncer após realizar novos exames. "Continuo em
remissão do câncer para toda honra e toda glória de Deus".
"Em
termos de fácil entendimento, a remissão pode ser parcial ou completa,
temporária ou permanente. Isso significa que os sinais e sintomas do câncer
estão reduzidos ou ausentes", explica Ramon Andrade de Mello, médico
oncologista do Centro Médico Paulista High Clinic Brazil e vice-presidente da
Sociedade Brasileira de Cancerologia.
"A
remissão parcial tem muita relação com a regressão da doença, ou seja, ela é a
diminuição do tamanho de um tumor ou da extensão da doença no corpo, em
resposta ao tratamento, o que diminui também os sintomas", complementa o
profissional. "Já a remissão completa é o desaparecimento de todos os
sinais da doença em resposta ao tratamento. Isso nem sempre significa que o
câncer foi curado, mas é uma boa notícia."
O
médico explica que a cura realmente significa permanecer em remissão completa
por cinco anos ou mais.
“Mesmo
assim, algumas células cancerosas podem permanecer no corpo, por isso o
acompanhamento médico é importante", esclarece. “O mais importante para
pensarmos em cura para o câncer é diagnosticar precocemente a doença. A cura
também está atrelada ao tipo de tumor, de forma que alguns são mais agressivos
e com maiores chances de metástases que outros. E existem alguns tumores que
têm altas taxas de cura, até mesmo quando diagnosticados em fases
avançadas", diz o especialista.
É
necessário acompanhamento médico regular ainda após o tratamento do câncer,
segundo o oncologista. “O objetivo é detectar a possibilidade de recidiva ou
novos problemas. Essas consultas médicas regulares acontecem independentemente
dos sintomas. O paciente passa por exames físicos e outros que podem incluir
análises laboratoriais e de imagem”, conclui Ramon.
Fonte:
g1/CNN Brasil
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