Estudo
consegue prever quando sintomas do Alzheimer genético surgirão
Cientistas
do Centro de Pesquisa do Cérebro e Doenças VIB-KU Leuven, na Bélgica,
desenvolveram um modelo capaz de prever com precisão a idade em que uma pessoa
com predisposição genética para Alzheimer começará a apresentar sintomas. O
estudo, publicado em 26 de abril na revista Molecular Neurodegeneration, foca
em uma forma rara da doença: o Alzheimer familiar.
Esse
tipo hereditário da doença, que representa uma pequena parcela dos casos, é
causado por mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2. Embora essas alterações
genéticas já sejam conhecidas, ainda havia muitas dúvidas sobre como exatamente
elas influenciam o início e a progressão da doença.
Mutações
que funcionam como contadores regressivos
A
equipe analisou centenas de mutações nesses três genes e identificou uma
relação clara entre algumas delas e a idade em que os primeiros sintomas
costumam aparecer. Segundo os pesquisadores, essas mutações funcionam quase
como relógios biológicos, determinando com certa precisão quando o cérebro
começará a ser afetado.
“Podemos
medir a contribuição exata de cada gene e até mesmo prever quando os primeiros
sintomas aparecerão”, explicou Sara Gutiérrez Fernández, primeira autora do
estudo, em comunicado.
Essas
previsões foram possíveis porque as mutações alteram a produção dos chamados
peptídeos Aβ (amiloide beta), fragmentos de proteína que se acumulam no cérebro
e formam placas — uma das marcas do Alzheimer. Quanto maior a proporção de
peptídeos Aβ longos em relação aos curtos, mais cedo a doença costuma se
manifestar.
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Alvo promissor para tratamentos
A
produção desses peptídeos é controlada por uma enzima chamada γ-secretase. O
estudo mostrou que mudanças sutis nesse processo podem ter impacto
significativo. Segundo os dados, uma alteração de apenas 12% no perfil dos
fragmentos pode adiar o início dos sintomas em até cinco anos.
A
descoberta abre caminho para terapias que possam modular a ação da γ-secretase,
incentivando a produção de formas mais curtas e menos tóxicas dos peptídeos Aβ.
Ferramenta
pode ajudar no diagnóstico e em estratégias personalizadas
Além de
entender melhor como a doença se desenvolve, os cientistas criaram uma
ferramenta que ajuda a avaliar o risco de uma mutação causar Alzheimer
familiar. Ela também permite identificar pessoas que carregam modificadores
genéticos ou que foram expostas a fatores ambientais capazes de influenciar a
idade em que os sintomas aparecem.
Com
isso, os médicos poderão, no futuro, traçar estratégias mais personalizadas de
diagnóstico, monitoramento e tratamento para quem tem risco genético.
“Nossa
expectativa é que esse modelo abra caminho para intervenções mais eficazes,
tanto no Alzheimer familiar quanto em formas mais comuns da doença”, afirma
Sara.
• Passar muito tempo sentado aumenta risco
de Alzheimer, mostra estudo
O
Alzheimer afeta milhões de pessoas em todo o mundo, comprometendo a memória, o
raciocínio e a autonomia de quem convive com a doença. Um novo estudo aponta
que o tempo que adultos mais velhos passam sentados pode estar relacionado à
piora da saúde cerebral e ao risco de desenvolver a condição.
Segundo
os pesquisadores da Universidade de Pittsburgh e do Centro Médico da
Universidade Vanderbilt, ambos nos Estados Unidos, pessoas que passam muitas
horas do dia sentadas — mesmo aquelas que fazem exercícios regularmente — têm
maior probabilidade de apresentar declínio cognitivo e encolhimento em áreas do
cérebro envolvidas com a memória e o raciocínio.
O
estudo foi publicado na última terça-feira (13/5), na revista Alzheimer’s &
Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. O trabalho foi financiado
pela Associação de Alzheimer e pelo Instituto Nacional do Envelhecimento dos
EUA.
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Mais tempo parado, mais risco cerebral
A
pesquisa acompanhou 404 adultos com 50 anos ou mais, todos participantes do
Projeto Vanderbilt de Memória e Envelhecimento. Cada um deles usou, por sete
dias, um dispositivo no pulso que mediu continuamente o nível de atividade
física.
Com
esses dados, os cientistas puderam avaliar com precisão o tempo que cada pessoa
passou em comportamento sedentário, isto é, sentada ou deitada, em repouso.
Ao
longo de sete anos, os pesquisadores compararam essas informações com exames de
ressonância magnética do cérebro e testes de cognição realizados
periodicamente.
Os
resultados revelaram que pessoas que passaram mais tempo em repouso
apresentaram maior risco de alterações cerebrais associadas à doença de
Alzheimer. Essas mudanças ocorreram mesmo entre aquelas que praticavam
exercícios físicos regularmente.
“Reduzir
o risco de Alzheimer não se resume a fazer exercícios uma vez por dia. Mesmo
quem se exercita deve evitar passar longos períodos sentado”, afirmou Marissa
Gogniat, professora de neurologia na Universidade de Pittsburgh e principal
autora do estudo, em comunicado.
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Maior impacto para quem já tem risco genético
As
associações entre sedentarismo e neurodegeneração foram ainda mais fortes entre
os participantes que carregavam o alelo APOE-e4, uma variação genética já
conhecida por aumentar o risco de Alzheimer. Ou seja, permanecer muito tempo
sentado pode ser especialmente prejudicial para quem já tem predisposição
genética à doença.
“Nosso
estudo mostrou que reduzir o tempo sentado pode ser uma estratégia promissora
para prevenir a neurodegeneração e o subsequente declínio cognitivo. É
fundamental para a saúde cerebral fazer pausas ao longo do dia e se movimentar
para aumentar nosso tempo ativo”, escreveram os autores.
A
professora de neurologia Angela Jefferson, coautora do artigo, reforçou a
importância de olhar para os hábitos cotidianos. “É fundamental estudar as
escolhas de estilo de vida e o impacto que elas têm na saúde cerebral à medida
que envelhecemos”, destacou.
• Mulher culpa TDAH por esquecimentos mas
descobre Alzheimer aos 48 anos
A
influenciadora canadense Rebecca Luna, de 48 anos, achou que os lapsos de
memória que vinha sofrendo eram frutos do estresse e de seu diagnóstico de
transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), acompanhado há uma
década.
Porém,
a influenciadora começou a ter esquecimentos mais frequentes e graves: em um
deles, procurou por mais de uma hora pela chave do carro, que estava ligado. Em
outro, deixou uma panela no fogo e foi ao centro da cidade, quase incendiando o
apartamento.
Rebecca
esqueceu o nome de outras mães da mesma escola da filha e também como se
iniciavam os programas no computador com os quais ela trabalhava todo dia.
Todos os sinais eram causados, na verdade, pelo Alzheimer precoce.
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Diagnóstico inesperado e confirmação
Alarmada
com os sintomas, ela pediu para seu psiquiatra fazer um teste cognitivo. O
exame foi repetido três vezes, e Rebecca reprovou em todos. Ela foi encaminhada
para fazer exames de imagem do cérebro para entender o que estava acontecendo
e, logo após a ressonância, já recebeu do neurologista informações sobre como
lidar com o Alzheimer de início precoce.
“Foi
chocante, eu não acreditava que na minha idade pudesse estar recebendo aquele
diagnóstico”, conta ela no TikTok.
A
confirmação do Alzheimer veio por meio da pontuação de atrofia temporal medial,
uma avaliação visual usada para diagnósticos aproximados de demência baseado no
acúmulo de emaranhados de proteínas no cérebro. Os índices revelavam uma
atrofia superior à esperada em pessoas idosas.
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Alzheimer em pessoas jovens
Ainda
que mais frequente em idosos, o Alzheimer não é exclusivo das faixas etárias
mais altas. A forma precoce da doença representa cerca de 5% dos casos e
costuma ser confundida com estresse, depressão ou alterações hormonais,
dificultando o diagnóstico.
“Embora
o maior fator de risco seja a idade, existe a forma precoce do Alzheimer, que
pode afetar pessoas com menos de 60 anos. Nesses casos, é importante um
diagnóstico preciso para diferenciá-lo de outras condições”, explica o
neurologista Edson Issamu Yokoo, da rede de Hospitais São Camilo de São Paulo.
O
diagnóstico precoce é essencial para garantir um tratamento mais eficaz e uma
melhor qualidade de vida ao paciente. “Os primeiros sinais incluem
esquecimentos frequentes, dificuldade em executar tarefas cotidianas, mudanças
de comportamento e desorientação no tempo e no espaço. Caso esses sintomas
sejam percebidos, é fundamental procurar um neurologista ou geriatra para
avaliação clínica e exames complementares”, orienta Yokoo.
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Mudança de rotina e adaptação
Rebecca
tem vivido dias de adaptação e reestruturação desde o diagnóstico. Entre
medicamentos, terapias e momentos de confusão, ela tenta manter autonomia
enquanto ainda consegue. “Sei que o meu prognóstico é de sobreviver pelos
próximos 8 anos, então estou fazendo o meu melhor para viver plenamente”,
escreveu em sua campanha no GoFundMe, em que busca arrecadar fundos para manter
suas filhas.
Desacostumada
a pedir ajuda, a mãe solo decidiu compartilhar publicamente a vida com
Alzheimer nas redes sociais. A divulgação dos vídeos se tornou um ponto de
virada para ela. O vídeo publicado no TikTok viralizou e acumulou mais de dois
milhões de visualizações em poucas semanas.
“Postei
porque queria encontrar pessoas na mesma situação”, explicou. O retorno foi
imediato. Comentários com conselhos práticos e mensagens de apoio vieram de
todas as partes. Rebecca passou a compartilhar atualizações frequentes.
O
impacto da história foi sentido por milhares de internautas, alguns com
parentes diagnosticados, outros apenas tocados pela franqueza. “Enquanto puder,
vou continuar alimentando as redes para contribuir no entendimento da doença”,
conclui ela.
• SUS amplia tratamento para pacientes com
quadro grave de Alzheimer
O
Ministério da Saúde determinou a ampliação do uso do medicamento donepezila
para pacientes com forma grave da Doença de Alzheimer via Sistema Único de
Saúde (SUS). A medida foi publicada no Diário Oficial da União nesta
quinta-feira (15) e deve beneficiar 10 mil pessoas no primeiro ano.
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Antes
da nova medida, o medicamento era oferecido na rede pública de saúde apenas
para paciente com formas leves ou moderadas da doença. O remédio ajuda a
preservar as funções cognitivas e a capacidade funcional.
Em
nota, a pasta informou que, a partir de agora, pacientes com forma grave da
doença poderão usar a donepezila em conjunto ou não com a memantina, medicação
já disponibilizada pelo SUS.
“O
cuidado contínuo por meio desses medicamentos auxilia na redução de sintomas da
doença, como confusão mental, apatia e alterações de comportamento nos
pacientes”, destacou o comunicado.
A
demanda para ampliação do uso da donepezila é do próprio Ministério e surgiu
durante o processo de atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes
Terapêuticas (PCDT) da doença de Alzheimer.
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Como o exame de sangue identifica a Doença de Alzheimer?
O teste
analisa proteínas no sangue, como beta-amiloide e tau, para indicar a presença
da doença, com resultados em cerca de 20 dias. (Foto: Banco de imagens)
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Doença de Alzheimer
A
doença de Alzheimer é uma condição neurodegenerativa progressiva que atinge a
memória, o comportamento e a autonomia dos pacientes. Embora não haja cura, o
tratamento pode contribuir para a redução do ritmo da perda de capacidades.
Estudos
apresentados à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS
(Conitec) apontam que a continuidade do uso da donepezila pode melhorar
sintomas como agitação, apatia e confusão, além de adiar a necessidade de
institucionalização.
Fonte:
Saúde e Ciência
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