Entenda o que é hemofilia e como a doença
pode ser tratada
A hemofilia é
uma doença caracterizada pela incapacidade de coagulação do sangue,
processo necessário para interromper hemorragias e sangramentos. De acordo com
a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil tem a quarta maior população de
pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 13 mil pessoas
afetadas. Para conscientizar a população sobre essa condição rara, é
reconhecido o Dia Mundial da Hemofilia nesta quarta-feira (17).
Essa é uma doença
rara, de origem genética e hereditária e é causada por defeitos nos
genes que codificam e permitem a produção de proteínas que atuam na coagulação
do sangue, estocando hemorragias decorrentes do rompimento de vasos sanguíneos.
Com essa falta de produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos
prolongados externa e internamente, o que pode afetar sua qualidade de vida.
Existem dois tipos de
hemofilia: a A e a B. O primeiro tipo, o mais comum da doença, é caracterizado
pela deficiência no fator VIII de coagulação, enquanto o tipo B, menos comum,
provoca alterações na produção do fator IX de coagulação, sendo também conhecida
como doença de Christmas, de acordo com a Federação Brasileira de Hemofilia.
A seguir, entenda mais
sobre os sintomas da hemofilia, como ela afeta a vida do paciente, como é feito
o diagnóstico e o tratamento.
·
Quais são os sintomas de hemofilia?
A hemofilia
A e a hemofilia B têm sintomas semelhantes. “A manifestação
clínica depende do quão reduzida é a produção do fator. Geralmente, a hemofilia
só se manifesta clinicamente [com sintomas] quando a produção é muito
reduzida”, explica Martha Mariana Arruda, hematologista e oncologista do
Sírio-Libanês em Brasília, à CNN.
De acordo com a Mayo
Clinic, se a deficiência do fator de coagulação do sangue for leve, o
sangramento pode ocorrer apenas após cirurgias ou traumas. No entanto, se a
deficiência for grave, os sangramentos podem ocorrer facilmente sem motivo
aparente.
Os sinais e sintomas
de sangramento espontâneo incluem:
- Sangramento inexplicável e excessivo devido a cortes ou
lesões;
- Sangramento após cirurgia ou tratamentos odontológicos;
- Hematomas grandes ou profundos;
- Sangramento incomum após vacinações;
- Dor, inchaço ou sensação de aperto nas articulações;
- Sangue na urina ou nas fezes;
- Sangramentos nasais sem causa conhecida;
- Irritabilidade sem motivo aparente (em bebês).
“O sangramento pode
trazer um problema para a vida desses pacientes. Em particular, o hemofílico
tem a hemartrose, que é um sangramento na articulação que, a longo prazo, pode
causar a destruição dessa articulação”, explica Arruda. “Também pode ocorrer um
hematoma no músculo, trazendo uma consequência para a função muscular e para os
nervos que estão passando por ali”, completa.
Além disso, a Mayo
Clinic também alerta para o risco de sangramentos no cérebro em pessoas com
hemofilia grave. De acordo com a organização, uma simples pancada na cabeça
pode causar sangramentos cerebrais que,
apesar de raros, representam uma das complicações mais graves em decorrência da
doença. Os sinais e sintomas, nesse caso, incluem:
- Dor de cabeça prolongada;
- Vômitos frequentes;
- Sonolência ou letargia;
- Alterações na visão;
- Fraqueza repentina;
- Convulsões.
>>> Como
diagnosticar hemofilia?
O diagnóstico da
hemofilia costuma ser feito ainda na primeira infância,
principalmente no caso da hemofilia grave, conforme explica Arruda. “A criança
começa a ter hematomas no corpo; quando começa a engatinhar, pode ter
acometimento da articulação ou, eventualmente, um edema articular. Isso pode
gerar desconfiança no médico, que solicita um exame”, diz a hematologista.
É o caso
do TTPa (Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), que avalia a
coagulação no sangue. “Se esse exame vier alterado, justifica fazer a dosagem
dos fatores de coagulação para poder identificar que tipo de hemofilia se
trata”, afirma.
·
Hemofilia não tem cura, mas tem tratamento
A hemofilia não
tem cura, mas tem tratamento, cujo objetivo é restabelecer a coagulação
normal do sangue. Para isso, existem várias formas possíveis. “Até a década de
90, nós fazíamos a transfusão de plasma fresco congelado ou crioprecipitado, a
depender da circunstância, que faz a reposição desses fatores que estão
faltando”, explica Arruda.
Porém, com esse tipo
de tratamento, o paciente com hemofilia era submetido a diversas transfusões, o
que poderia aumentar o risco de infecções como HIV ou hepatite B e C. Com o
avanço da tecnologia, esse método deixou de ser utilizado.
Hoje em dia, o
tratamento é feito por meio da reposição do fator de coagulação deficiente
através de concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia
B), produzidos em laboratório.
“Atualmente, nós não
esperamos mais o hemofílico ter um sangramento para poder tratá-lo; já usamos o
fator para evitar o desenvolvimento do sangramento”, explica Arruda.
Outra forma de
tratamento disponível atualmente é o medicamento emicizumabe, para
indivíduos com hemofilia A. Esse medicamento foi incorporado ao SUS (Sistema
Único de Saúde) após recomendação publicada em relatório da Comissão Nacional
de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) sobre essa tecnologia.
De acordo com o
Ministério da Saúde, a incorporação de emicizumabe amplia as opções de
tratamento para pessoas que convivem com a hemofilia, proporcionando qualidade
de vida e a possibilidade de viverem novas experiências.
Arruda também cita
estudos que avaliam a terapia gênica para hemofilia. “Recentemente, tem
sido feitas publicações com terapia com RNA na tentativa de restabelecer o gene
que está em deficiência na pessoa com hemofilia. Isso já é estudado há muitos anos,
mas ainda não foi passível de uso comercial. Mas, cada vez mais, estamos
próximos dessa realidade”, afirma.
Ø O que são plaquetas, indicadores de gravidade da dengue
As plaquetas são
fragmentos de células presentes no sangue e produzidas pela medula óssea. Elas
desempenham um papel fundamental para a coagulação sanguínea, reduzindo o
risco de hemorragias e auxiliando no processo de cicatrização. Por isso, o seu
nível baixo no sangue representa um risco para a saúde.
“A função das
plaquetas está relacionada à membrana celular, que é todo aquele entorno da
célula que a protege e é onde ela vai ter contato com o vaso sanguíneo e
desencadear o processo de coagulação do sangue”, explica Phillip Bachour,
hematologista do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo
Cruz.
Para que a coagulação
aconteça e um sangramento seja estancado, as plaquetas possuem, em seu
interior, substâncias responsáveis por iniciar esse processo. “Toda vez que um
vaso sanguíneo sofre pequenas lesões, como se fossem buraquinhos, as plaquetas
fazem o ‘tampão’ plaquetário e se grudam, umas nas outras, para que não ocorra
o sangramento”, completa Mariana Serpa, onco-hematologista do Centro de
Oncologia do Hospital Sírio-Libanês.
Esse processo acontece
de forma equilibrada, evitando que não haja nem sangramentos excessivos e nem
coagulação intensa do sangue. Em um organismo saudável, esse trabalho é feito
diariamente no nosso sangue, por exemplo, quando sofremos pequenos sangramentos
na pele e logo o sangue se estanca.
No entanto, para que
as plaquetas exerçam suas funções adequadamente, é preciso que elas sejam
encontradas em uma quantidade razoável no sangue. Quando sua contagem está
baixa, ocorre um maior risco de sangramentos excessivos, complicações de saúde
e, em casos mais graves, um maior risco à vida.
·
O que causa níveis baixos de plaquetas no
sangue?
As plaquetas baixas
acontecem quando a contagem dessas células no sangue é inferior a 150
mil/mm³ (milímetro cúbico). Essa condição é conhecida
como trombocitopenia ou plaquetopenia e pode ser causada
por:
- Doenças da medula óssea, como leucemia (câncer
que afeta as células sanguíneas), mielodisplasia (distúrbio que provoca a
produção anormal de células do sangue) e aplasia medular (quando a medula
óssea não produz adequadamente células sanguíneas, incluindo as
plaquetas);
- Infecções virais (provocam diminuição no número de
plaquetas por alterar a produção de células pela medula óssea e pela
destruição dessas células pelo próprio sistema imunológico);
- Uso de medicamentos específicos, como anti-inflamatórios,
anticonvulsionantes e anti-hipertensivos.
>>> Queda no
número de plaquetas e dengue: qual é a relação?
A dengue é
uma das infecções virais que podem levar à queda no número de plaquetas no
sangue.
“Durante uma infecção
viral, são liberadas citocinas tóxicas que levam um sinal para a medula óssea
para reduzir a produção de plaquetas. Além disso, muitas vezes, o sistema
imunológico pode produzir anticorpos contra um vírus ou contra uma bactéria e
esse anticorpo grudar na plaqueta, destruindo-a por entender que é um corpo
estranho”, explica Serpa.
Isso pode
acontecer com qualquer infecção viral, mas é um dos sinais
importantes de agravamento da dengue, pois pode levar a manifestações
hemorrágicas, incluindo sangramento nasal, gengival e o rompimento dos vasos
superficiais da pele (levando à manchas vermelhas chamadas
petéquias). Esses sinais de dengue grave costumam aparecer após a remissão
da febre, entre o terceiro e o sétimo dia de sintomas.
“A baixa contagem de
plaquetas é um dos sinais de alarme da dengue, mas também existem outros
sintomas, como dor abdominal, vômitos, acúmulo de líquidos, derrame pleural
[acúmulo de fluidos entre o pulmão e o peito], queda na pressão arterial,
fadiga, entre outros”, acrescenta Bachour. “A queda nas plaquetas deve estar
relacionada a todos esses sinais para confirmar um quadro grave de dengue”,
completa.
·
Como identificar plaquetas baixas?
O diagnóstico de
plaquetas baixas é feito através do exame físico, que avalia os sintomas, e de
exames laboratoriais. O hemograma completo é essencial para checar a
contagem de plaquetas e outras células sanguíneas, como glóbulos vermelhos e brancos.
“São dois exames
principais que vamos ver no hemograma: o primeiro é o hematócrito, que é a
parte vermelha do sangue que costuma aumentar quando há essa disfunção do
controle volêmico [relacionado ao acúmulo de líquidos na cavidade abdominal e
ao derrame pleural], e as plaquetas, cuja queda pode gerar sangramento de
mucosas na dengue”, afirma Bachour.
·
Quando a baixa contagem de plaquetas passa
a ser perigosa?
Quanto mais baixo o
nível das plaquetas no sangue, maior o risco de complicações graves de saúde e
de sangramentos. Os valores de referência são:
- Entre 150 mil/mm³ e 350 mil/mm³: nível ideal de plaquetas
no sangue;
- Abaixo de 150 mil/mm³: é considerado baixa contagem de
plaquetas e deve ser monitorada e investigada a causa. No entanto, ainda
não apresenta riscos ao paciente;
- Até 100 mil/mm³: baixo risco de sangramentos, ainda podem
ser realizadas cirurgias mais complexas, sem risco à vida do paciente;
- Até 50 mil/mm³: aumenta o risco para sangramentos e, por
isso, grandes cirurgias devem ser evitadas, podendo ser realizados apenas
procedimentos mais simples;
- Inferior a 20 mil/mm³: risco alto para sangramentos
espontâneos, com risco à vida, sendo necessária a transfusão de sangue
para aumentar o número de plaquetas.
No caso da dengue grave, a transfusão de
sangue deve ser evitada quando ainda não há sangramentos. “O Ministério da
Saúde recomenda que seja evitada a transfusão de sangue na maior parte dos
pacientes com dengue, pois ela pode estimular o corpo a destruir as plaquetas
desse paciente, devido à destruição autoimune que o sistema imunológico faz”,
explica Bachour.
No entanto, o
hematologista explica que a transfusão pode ser indicada em situações críticas,
quando há hemorragias que geram risco de vida. Nesse caso, a transfusão é
terapêutica e visa estancar esses sangramentos.
Em outras situações
que levam à queda no número de plaquetas, que não estão associadas à dengue,
Serpa explica que é possível realizar a transfusão de sangue profilática.
“Isso é indicado para evitar que o paciente evolua para um quadro de sangramento
grave. Isso pode acontecer quando a contagem está abaixo de 20 mil/mm³”, afirma
a onco-hematologista.
·
Como aumentar o número de plaquetas?
O tratamento para a
baixa contagem no número de plaquetas varia de acordo com a causa e
com a gravidade dos sintomas. Como vimos, em alguns casos em que o nível
dessas células está muito baixo e há sangramentos com risco de vida, a transfusão
de sangue passa a ser uma medida necessária.
No caso de infecções
virais, é preciso tratar a doença que levou à queda na contagem das plaquetas
para que a situação se normalize. A dengue, por exemplo, é tratada com repouso,
hidratação e uso de medicamentos para tratar os sintomas.
Vale lembrar, porém,
que alguns remédios são contraindicados para suspeita e tratamento da
dengue, já que podem aumentar o risco de
hemorragias. É o caso da aspirina, do AAS e dos anti-inflamatórios não
esteroidais, como ibuprofeno, nimesulida, naproxeno, fenilbutazona,
diclofenaco, piroxicam e sulindac.
Quando as plaquetas
baixas ocorrem devido a doenças autoimunes, podem ser usados imunossupressores
para suprimir a resposta imunológica. Em casos graves, a imunoglobulina
intravenosa pode ser administrada para elevar temporariamente a contagem de
plaquetas.
Nos casos em que a
queda nas plaquetas ocorre devido ao câncer, o tratamento envolve as medidas
para tratar o tumor, como quimioterapia e, a depender da gravidade da doença,
transplante de medula óssea.
Fonte: CNN Brasil
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