DESAFIOS NA CONSCIENTIZAÇÃO DA DOENÇA DE
FABRY: UM OLHAR SOBRE OS OBSTÁCULOS DOS PACIENTES
Dores e inchaços nos
pés e mãos, ausência de suor e febre recorrente, são alguns dos sintomas que –
quando somados – podem ser sinal do diagnóstico da Doença de Fabry (DF) uma
condição hereditária rara, transmitida de pais para filhos, caracterizada pela
deficiência de uma enzima responsável por eliminar toxinas das células,
resultando no acúmulo de gordura no lisossomo, uma estrutura celular crucial
para a quebra de grandes moléculas1,2.
Apesar de tratar-se de
uma doença rara que atinge cerca de 250 pacientes no Brasil1,2, o acometimento
pode ser confundido com outras condições, como lúpus, artrite reumatoide e
esclerose múltipla1,2. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento
e gerenciar os sintomas1.
A jornada do paciente
até o diagnóstico correto pode ser longa, com relatos de demora de até 18 anos
desde os primeiros sintomas até o tratamento adequado3. Essa demora pode gerar
consequências irreversíveis, como doenças cardiovasculares e insuficiência
renal1-2.
O diagnóstico da Doença de Fabry envolve a
medição da atividade enzimática ausente no sangue, indicando o acúmulo de
gordura nas células1. Além disso, exames são realizados para avaliar a
gravidade da doença, incluindo a medição do liso-Gb3 e avaliação de órgãos
comprometidos por meio de ressonância magnética e outros testes1,2,4.
A DF é uma condição
séria que pode levar a complicações graves se não for diagnosticada e tratada
precocemente1. É crucial aumentar a conscientização sobre essa doença entre
pacientes, cuidadores e profissionais de saúde, garantindo um diagnóstico ágil
e preciso para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados1,2.
Nos últimos anos, houve um significativo
avanço no tratamento da Doença de Fabry, tanto na rede pública quanto na
privada5. Com a publicação das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e
Tratamento da DF pelo Ministério da Saúde cerca de dois anos atrás, houve um
importante passo para padronizar o cuidado aos pacientes pelo SUS, orientando
desde o diagnóstico até a terapia de reabilitação, visando prevenir
complicações e tratar sintomas7.
Em maio de 2023, o primeiro medicamento
específico foi incorporado no SUS para pacientes a partir de 7 anos de idade6,
seguido pela incorporação, em dezembro do mesmo ano, da reposição enzimática da
Beta-agalsidase para pacientes acima de 8 anos de idade5. Essas medidas
representam uma evolução, passando de uma falta de tratamentos específicos para
a disponibilidade de duas terapias em menos de um ano, trazendo uma nova
esperança para aqueles que enfrentam essa doença5,6.
Um desafio crucial é
educar os profissionais de saúde sobre os sinais da Doença de Fabry,
facilitando um diagnóstico precoce. Além disso, a disponibilidade de exames
laboratoriais é essencial para confirmar suspeitas. Superar esses desafios pode
resultar em diagnósticos mais rápidos e eficazes, melhorando a qualidade de
vida dos pacientes, especialmente agora que medicamentos específicos estão
disponíveis pelo SUS5,6.
A divulgação de
informações sobre novas opções terapêuticas e a ampliação do acesso a
tratamentos são passos essenciais para enfrentar esse desafio de saúde pública
e oferecer melhores perspectivas aos pacientes.
Para que os pacientes
e familiares tenham uma melhora desde o pré-diagnóstico, é fundamental ampliar
as conversas sobre o assunto, educar a classe médica sobre a importância de
considerar uma doença rara durante um diagnóstico e destacamos principalmente:
o aconselhamento genético nas famílias afetadas pela Doença de Fabry.
Um aconselhamento
não-diretivo e o acesso a diversas opções reprodutivas podem reduzir a
ocorrência repetida da doença na mesma família. A utilização da Telemedicina
pode facilitar o acesso a esse serviço em todo o país, oferecendo uma solução
simples e de baixo custo para essas famílias.
## Por Dr. Salmo
Raskin, médico geneticista com especialização em Genética Molecular pela
Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA. Além de fundador do
GENETIKA, Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética, em Curitiba (PR)
Fonte: CBDL
Diagnóstico para a Vida
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