Como funciona o teste genético para câncer?
Entenda e veja benefícios
Os testes genéticos
exercem papel fundamental tanto na prevenção quanto na detecção precoce e na
decisão do melhor tratamento para o tumor. Esse tipo de exame busca alterações
herdadas nos genes que possam estar relacionados ao maior risco de desenvolver
câncer.
De acordo com o Inca
(Instituto Nacional do Câncer), os cânceres associados a fatores genéticos e
hereditários correspondem a cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer. A
mutação genética é transmitida de geração em geração e, quando identificada,
indica um maior risco de casos de câncer em uma família.
Existem diversos tipos
de câncer cujos genes que sofrem essas mutações já são conhecidos, como o
câncer de mama, intestino, pâncreas, estômago, pulmão, rins e melanoma, por
exemplo.
Os testes genéticos
vão servir para identificar se há ou não alterações nesses genes, sugerindo um
maior risco ou não para o desenvolvimento do câncer, ou, então, indicando qual
é a origem de um tumor já identificado. A seguir, entenda tudo sobre os testes
genéticos, como funcionam e quando são indicados.
• Tipos de testes genéticos e suas
indicações
Existem dois
principais tipos de testes genéticos, conforme explica Fernando Moura, médico
oncologista do Hospital Israelita Albert Einstein: o de predição genética e o
de predisposição hereditária ao câncer.
O primeiro pode ser
realizado por qualquer indivíduo saudável que tenha interesse em entender se
possui alterações genéticas relacionadas ao câncer e serve como uma forma
prevenção. “Se eu encontro alguma dessas alterações relacionadas ao câncer, eu
posso tomar ações para reduzir o risco de desenvolver o tumor”, explica o
especialista à CNN.
Um dos exemplos
famosos de como esse teste pode ajudar na prevenção é o caso da atriz Angelina
Jolie. Em 2013, a artista recebeu um teste positivo para a mutação no gene
BRCA1, o que indica um alto risco de desenvolver câncer de mama e câncer de
ovário ao longo da vida. A partir desse resultado, a atriz optou pela
mastectomia profilática bilateral, ou seja, a retirada da glândula mamária para
reduzir o risco de desenvolver o tumor.
“Esse é somente um
exemplo, mas o teste também pode encontrar mutações em genes relacionados a
outros tipos de câncer, como o de pâncreas”, explica Moura. “Nesse caso, se um
teste vier positivo, podemos fazer mais exames para analisar alterações no
próprio pâncreas, como ressonância ou ultrassonografia, e, se houver alterações
naturais no órgão, são solicitadas cirurgias. Caso não haja alteração, a
recomendação é o acompanhamento do paciente”, acrescenta.
Já o teste de
predisposição hereditária ao câncer pode ser recomendado para pessoas que já
foram diagnosticadas com a doença e serve como ferramenta para tomadas de
decisões voltadas ao tratamento.
“Por exemplo, no
câncer de mama, existem certas características em que temos a necessidade de
fazer o teste para entender se o câncer é esporádico, ou seja, aconteceu de
forma aleatória, ou se há possibilidade de o paciente ter alguma herança
familiar genética que levou à doença”, explica Moura. “Em um câncer de mama
triplo negativo, que é um subtipo da doença, a recomendação desse teste
genético é feita”, exemplifica.
Nesse caso, o teste
genético será útil para avaliar qual é o melhor tipo de tratamento a ser
realizado para o câncer. Além disso, serve como um indicador para que outras
pessoas da família do paciente, como pais, filhos ou irmãos, realizem o teste
para identificar se também herdaram a mutação genética.
• Como é feito o teste genético?
Os testes genéticos,
geralmente, são solicitados por um médico. Ele é feito a partir de uma pequena
amostra de líquido corporal, que pode ser sangue ou saliva, ou tecido, como
células internas da bochecha e pele.
Essa amostra é enviada
para um laboratório especializado em testes genéticos e os resultados são
devolvidos ao médico que solicitou o teste. “O ideal é contar com o apoio do
médico oncogeneticista nesse processo. Ele é essencial para explicar como o
exame é feito antes da realizado e, também, depois, para interpretar
corretamente os resultados encontrados”, enfatiza Moura.
Vale ressaltar,
também, que os testes genéticos podem ter variações de acordo com a clínica ou
hospital em que são realizados. “Esses testes são muito variados em termos de
qualidade e no número de genes que podem ser detectados, mundo afora”, afirma o
oncologista. “No Einstein, por exemplo, o teste pode avaliar mais de 500 genes
para 22 tipos de câncer”, exemplifica.
• Como interpretar os resultados de um
teste genético?
Os resultados podem
variar de acordo com o tipo do teste genético, conforme explica Moura.
Nos testes de predição
genética (feitos por indivíduos saudáveis), os resultados são binários:
• Positivo: há o risco para o
desenvolvimento de câncer;
• Negativo: não há risco para o
desenvolvimento de câncer.
“O resultado vem
assim: ‘analisamos o risco de desenvolvimento de câncer de mama devido a
mutação no gene ATM’, por exemplo”, cita o oncologista. Ele explica que os
resultados indicam apenas a predição ao câncer e não que, necessariamente, o
paciente terá a doença. “O resultado explica a porcentagem de chance de
desenvolvimento do tumor a partir do gene mutado encontrado”, afirma.
Já nos casos de testes
de predisposição genética ao câncer, realizado em pessoas já diagnosticadas com
o tumor, os possíveis resultados são:
• Variantes patogênicas: alterações
hereditárias no gene que estão relacionadas ao desenvolvimento do tumor;
• Variantes provavelmente patogênicas:
alterações hereditárias no gene que podem estar relacionadas ao desenvolvimento
do tumor;
• Variantes de significado incerto:
alterações hereditárias no gene que ainda não há conhecimento se podem aumentar
ou não o risco de desenvolvimento do tumor;
• Variantes provavelmente benignas:
alterações hereditárias no gene que podem não ter relação com o tumor;
• Variantes benignas: alterações
hereditárias no gene que não possuem relação com o tumor.
<><>
Benefícios e limitações dos testes genéticos
O principal benefício
na realização do teste genéticos é, na visão de Moura, “abrir a possibilidade
para rastreamento para diferentes tipos de câncer“. “Imagina que um indivíduo
teve um teste positivo para o gene BRCA ao ser diagnosticado com câncer de pâncreas.
Eu recomendarei para a família dele que também realize o teste, porque seus
familiares podem carregar a mutação e, com o teste, teremos um controle e um
melhor acompanhamento com a solicitação regular de exames”, explica.
No entanto, o
especialista afirma que ainda há limitações, principalmente de acesso aos
testes genéticos. “Ainda temos muita dificuldade na saúde suplementar de
garantir o acesso aos testes aos pacientes. Também temos dificuldade de
garantir o acesso ao oncogeneticista, pois não são todos os centros oncológicos
que possuem essa estrutura e nós, oncologistas e hematologistas, muitas vezes,
não temos preparo o suficiente para orientar um paciente sobre os testes
genéticos”, completa.
Além disso, ainda não
há o acesso integral aos testes genéticos pelo SUS (Sistema Único de Saúde), o
que também dificulta a realização dos exames em pacientes com menor renda. Os
testes genéticos podem variar de R$ 2 mil a R$ 4 mil, em média.
Fonte: CNN Brasil
Nenhum comentário:
Postar um comentário