Palavra de Sá

Alzheimer precoce: os sintomas de versão da doença que pode aparecer a partir dos 30 anos

A doença de Alzheimer é frequentemente considerada uma condição que afeta apenas idosos. Mas cerca de 3,9 milhões de pessoas em todo o mundo com idades entre 30 e 64 anos vivem com a doença de Alzheimer de início precoce — uma forma de demência na qual os sintomas aparecem antes dos 65 anos.

A jornalista e radialista inglesa Fiona Phillips, de 62 anos, revelou recentemente que foi diagnosticada com a doença.

Durante uma entrevista, Phillips compartilhou que os principais sintomas que ela experimentou antes do diagnóstico foram nevoeiro mental e ansiedade . Ela também destacou o quão diferente os sintomas podem ser entre o Alzheimer precoce e tardio.

Primeiro, os sintomas começam muito mais cedo — aos 30 anos em alguns casos raros, embora o quadro seja tipicamente diagnosticado entre os 50 e os 64 anos.

E, enquanto as pessoas com Alzheimer geralmente experimentam perda de memória como o primeiro sinal da doença, indivíduos com a demência precoce tendem a apresentar outros sintomas — como dificuldade de atenção, menor capacidade de imitar gestos das mãos e piora da consciência espacial.

Algumas pessoas com Alzheimer de início precoce também podem sofrer um aumento da ansiedade antes do diagnóstico. Isso pode ser devido a uma consciência das mudanças que estão ocorrendo, sem uma razão clara de por que eles estão se sentindo diferentes.

Elas podem pensar que essas alterações de comportamento são temporárias, o que atrasa a avaliação médica. Os profissionais de saúde também podem interpretar mal o nervosismo exacerbado como um sinal de outras condições de saúde.

Embora possam ter menos comprometimento cognitivo no momento do diagnóstico, estudos indicaram que aqueles que vivem com a doença de Alzheimer de início precoce apresentam mudanças mais rápidas no cérebro. Isso indica que a condição pode ser mais agressiva do que a doença de Alzheimer de início tardio. Isso também explicaria por que as pessoas com a demência precoce tendem a ter uma expectativa de vida cerca de dois anos menor do que aquelas com o início tardio.

Pesquisas mostram que as pessoas com Alzheimer de início precoce também estão mais conscientes das mudanças na atividade cerebral. Isso pode levar a alterações comportamentais — com o aparecimento de condições como a depressão nesse grupo.

Dentro do próprio cérebro, a doença de Alzheimer de início precoce causa alterações químicas semelhantes às do Alzheimer tardio. Mas as áreas do cérebro afetadas por essas mudanças químicas podem ser diferentes.

Uma pesquisa concluiu que as áreas do cérebro envolvidas no processamento de informações sensoriais e relacionadas ao movimento (chamadas de córtex parietal) mostram maiores sinais de danos no quadro precoce.

Há também menos danos ao hipocampo em comparação com a doença de Alzheimer de início tardio — uma área da massa cinzenta importante no aprendizado e na memória.

•                                           Por que isso acontece?

Os fatores de risco para a doença de Alzheimer de início precoce são semelhantes aos de início tardio.

Por exemplo, baixos níveis de condicionamento cardiovascular e menor capacidade cognitiva no início da idade adulta foram associados a um risco oito vezes maior de desenvolver Alzheimer precoce. No entanto, ainda não entendemos completamente todos os fatores que influenciam as chances de uma pessoa ter a doença.

Um aspecto em que os especialistas concordam é que a genética desempenha um papel em cerca de um em cada dez casos de doença de Alzheimer de início precoce. Até agora, três genes (APP, PSEN1 e PSEN2) foram associados à enfermidade.

Esses genes estão todos relacionados a uma proteína tóxica que se acredita contribuir para a doença de Alzheimer (conhecida como beta-amilóide). Quando esses genes se tornam defeituosos, há um acúmulo de beta-amilóide, que está ligado ao aparecimento dos sintomas.

Evidências crescentes sugerem que também pode haver uma ligação entre uma lesão cerebral traumática e doença de Alzheimer de início precoce.

•                                           O que as pessoas podem fazer

No Reino Unido, as pessoas diagnosticadas com doença de Alzheimer de início precoce podem receber medicamentos prescritos que ajudam a controlar os sintomas.

Já nos Estados Unidos foram aprovadas duas terapias que podem retardar a progressão dos sintomas. No entanto, elas foram testadas apenas em pessoas com doença de Alzheimer de início tardio — por isso ainda é incerto se eles terão um efeito nesse outro quadro.

As pessoas que têm histórico familiar de demência ou estão preocupadas com o risco podem fazer um teste genético por meio de uma empresa privada. Isso confirmará a presença dos genes relacionados ao problema. Esses testes podem ser realizados para aqueles que já apresentam sintomas ou para indivíduos com histórico familiar que desejam conhecer seu prognóstico futuro.

Embora não seja possível modificar a genética se você estiver em maior risco, algumas pesquisas apoiam a ideia de que você pode fortalecer o cérebro contra a doença por meio de um estilo de vida mais saudável.

Um estudo descobriu que, quando pessoas geneticamente predispostas ao Alzheimer de início precoce se exercitavam por mais de duas horas e meia por semana, elas pontuavam melhor em testes de memória do que aquelas que não eram fisicamente ativas.

Além de ser mais ativo, as escolhas alimentares também podem reduzir o risco de Alzheimer de início jovem. Um estudo italiano revelou que pessoas que consumiam altos níveis de vegetais, frutas secas e chocolate apresentavam menor risco.

 

•                                           'Tenho 50% de chance de ter Alzheimer aos 50 anos'

 

Quando a mãe de John Jennings começou a apresentar sintomas de Alzheimer aos 50 anos, ele e a irmã, Emily, sabiam que também teriam 50% de chance de desenvolver a doença que causa demência. Mas uma carta que sua mãe escreveu há quase 40 anos pode ser a chave para mudar o rumo do futuro da sua família e de milhares de outras pessoas.

"Você tende a entender as pessoas mais velhas, quando elas compram um par de sapatos e dizem: 'Esses vão durar mais do que eu'. Basicamente, sempre tive essa atitude", diz John Jennings, de 39 anos.

"Eu fico pensando: 'Devo comprar um laptop novo?' — porque já tive Macs que duraram 10 anos no passado."

John, que mora em Edimburgo, na Escócia, com o marido Matt, não se preocupa com bens materiais porque não sabe se herdou da mãe um gene defeituoso que poderia desencadear o início precoce de Alzheimer.

"Descobri que o que mais me faz feliz é estar perto de pessoas que me amam", diz ele. "Passamos muito tempo construindo relacionamentos, e essa parece ser a parte mais gratificante da vida."

São justamente estas conexões sociais que John mais teme perder se tiver a mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, como sua mãe, Carol.

"Estou tentando aprender vários idiomas e me exercitando obsessivamente. Sei que, para a maioria das pessoas, isso reduziria drasticamente o risco de desenvolver Alzheimer", afirma John.

"Mas o fato é que, para mim, não faz diferença alguma."

Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior fator de risco para o Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a condição, menos de 1% terá a forma herdada, segundo a instituição britânica Alzheimer’s Society.

Na década de 1980, acreditava-se amplamente que o Alzheimer não tinha relação familiar, mas quando o avô de John — o pai de Carol — e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol sabia que não poderia ser uma coincidência.

Um novo documentário do canal de televisão BBC Two conta a história de como Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o rumo da pesquisa sobre Alzheimer com uma carta escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era "a sua forma de obter algum controle da situação".

Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estava estudando a doença.

Ao analisar a genética da sua família, a equipe identificou em 1991 um gene que todos os membros afetados compartilhavam.

Uma mutação no gene da proteína precursora de amiloide (PPA) significava um excesso de proteína amiloide acumulada no cérebro, que se aglomera para formar placas e causa a morte das células cerebrais.

Carol transmitiu 50% de chance para John e sua irmã mais velha, Emily, de 42 anos, de herdar a mutação genética que desencadeia o Alzheimer precoce.

"Se alguém tiver o gene, vai desenvolver a doença mais ou menos na mesma época que seus familiares", diz a neurologista Cath Mummery, chefe de ensaios clínicos no Centro de Pesquisa de Demência do Hospital da UCL.

"Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, especialmente quando se aproximam dessa idade."

"É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa", diz John. "Mas pode ser que nós dois tenhamos. Pode ser que nenhum de nós tenha."

Para aqueles com risco de Alzheimer de origem genética, pode ser feito um exame de sangue — após a realização de uma consulta médica e aconselhamento especializado — para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.

A mãe de John, Carol, optou por não fazer o exame, pois acreditava que não adiantava se preocupar.

Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o mesmo caminho.

"Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela tinha", diz ele.

Ele tinha 21 anos quando sua mãe começou a apresentar sintomas, em meados dos anos 2000. Sua condição se deteriorou lentamente, até que ela ficou acamada e não conseguia falar.

Cada fase do declínio da mãe era "como um novo golpe com o qual era preciso lidar", afirma.

Carol faleceu em março deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.

John diz que vai fazer o exame de sangue com certeza em algum momento — é só uma questão de quando. A decisão será feita com a irmã. Agora, considera que não é o momento.

"Acho que se um de nós fizesse o teste, o outro provavelmente faria logo depois", avalia. "Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos."

A única coisa que poderia antecipar a decisão de John de fazer o exame seria se ele precisasse saber seu status genético para iniciar qualquer tratamento médico.

Ele está otimista em relação aos novos medicamentos para Alzheimer que podem ser licenciados em breve. Eles foram desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro — e retardar o progresso da doença. Existem efeitos colaterais potencialmente graves, e sua eficácia depende do diagnóstico precoce — por isso, ainda é cedo para saber que impacto vão ter.

Embora o Alzheimer de origem genética seja raro, é semelhante em muitos aspectos ao Alzheimer mais comum, que se desenvolve em uma idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usado como modelo para encontrar novos tratamentos.

"Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, podemos ser capazes de extrapolar isso para um tratamento para o Alzheimer mais comum, que não é genético", explica.

Segundo ela, tudo isso é resultado do trabalho que Carol iniciou com a equipe da UCL.

Enquanto a pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos continua, John enfrenta a situação permanecendo resiliente e adotando uma visão otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoas em grupos de apoio.

Ele dá continuidade ao legado da mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o tema, ao participar de uma pesquisa sobre Alzheimer, se submetendo a exames cerebrais regulares.

John diz que sente que estamos "prestes" a ver tratamentos que possam ajudar a deter a doença.

"Eu realmente gostaria de viver o suficiente para ver isso — e acho que posso."

 

Fonte: Por Mark Dallas, para The Conversation/BBC News