Palavra de Sá

Teste do pezinho alterado: o que isso quer dizer?

Poucas ligações assustam tanto uma família quanto a notícia de que o teste do pezinho do recém-nascido veio alterado. Mas existe uma informação essencial que precisa ser dita logo no início: o teste do pezinho não fecha diagnóstico.

<><> O que o teste do pezinho realmente avalia

Ele é um exame de triagem neonatal, criado para identificar bebês que podem ter maior risco para determinadas doenças e que precisam de investigação complementar.

Na prática, isso significa que um resultado alterado não quer dizer, automaticamente, que a criança esteja doente. Pelo contrário: como as doenças pesquisadas são raras, a maior parte dos resultados positivos acaba sendo falso positivo. Nos programas de triagem neonatal, cerca de 1% a 2% dos exames podem apresentar alguma alteração inicial, mas somente uma parte desses casos será confirmada após a investigação.

<><> O que acontece quando o exame vem alterado

Quando há uma alteração no teste, o resultado precisa ser acompanhado rapidamente. Dependendo do marcador encontrado, o bebê pode precisar repetir a coleta, realizar exames confirmatórios específicos ou ser encaminhado para um especialista.

A urgência varia conforme a suspeita clínica.

Geralmente, o resultado é comunicado ao médico responsável ou ao hospital onde ocorreu o parto. Como o exame costuma ficar pronto entre cinco e sete dias após a coleta, muitos recém-nascidos já estão em casa quando a alteração aparece. Por isso, os serviços de triagem neonatal precisam ter protocolos eficientes para localizar a família e orientar os próximos passos.

Em situações mais delicadas, em que o início rápido do tratamento pode mudar o prognóstico da criança, o próprio programa de triagem pode fazer busca ativa da família para acelerar o atendimento.

<><> Por que muitos resultados não se confirmam

Existem vários fatores que podem interferir no teste do pezinho e aumentar a chance de falso positivo.

Isso acontece com mais frequência em prematuros, recém-nascidos gravemente doentes, bebês internados em UTI neonatal ou em uso de nutrição parenteral. Coletas realizadas muito precocemente também podem alterar alguns marcadores, especialmente em doenças como hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita.

Além disso, algumas amostras precisam ser repetidas porque foram coletadas cedo demais ou em quantidade insuficiente.

Por isso, o teste do pezinho deve sempre ser interpretado como uma etapa inicial de investigação – nunca como confirmação diagnóstica isolada.

<><> Quando a rapidez faz diferença

Mesmo sabendo que muitos resultados alterados serão descartados depois, toda alteração precisa ser levada a sério.

O objetivo da triagem neonatal é identificar doenças tratáveis antes do surgimento dos sintomas. Em várias dessas condições, o diagnóstico precoce permite iniciar intervenções capazes de evitar sequelas neurológicas, alterações metabólicas graves e até risco de morte.

Em outras palavras: o exame existe justamente para permitir que o tratamento comece antes que a doença provoque danos permanentes.

<><> A forma de comunicar também importa

Além da qualidade técnica do exame, existe um aspecto muitas vezes pouco discutido: a maneira como essa notícia é dada à família.

Receber a informação de que “o teste veio alterado” sem explicações adequadas pode gerar desespero imediato nos pais, principalmente nos primeiros dias após o nascimento, um período já naturalmente sensível e emocionalmente intenso.

<><> Por isso, o acolhimento faz diferença

É fundamental que a equipe de saúde explique com clareza que o exame é uma triagem, que a maioria dos casos não se confirma como doença e que os próximos passos existem justamente para esclarecer a situação com segurança.

A comunicação precisa equilibrar duas coisas ao mesmo tempo: tranquilizar sem minimizar a importância do seguimento rápido.

Quando a família entende o processo, consegue enfrentar esse período com menos culpa, menos medo e mais confiança nas orientações médicas.

<><> O principal recado

Um teste do pezinho alterado não deve ser ignorado, mas também não deve ser interpretado como diagnóstico definitivo.

Na maioria das vezes, a investigação mostra que o bebê está saudável. Ainda assim, o acompanhamento rápido é essencial porque, nos casos em que a doença realmente existe, o diagnóstico precoce pode mudar completamente a vida da criança.

•        Doença rara e silenciosa em bebês pode ser evitada com teste do pezinho

Em um a cada 25 mil nascimentos é identificada uma doença genética rara, a PKU (Fenilcetonúria), detectada através do Teste do Pezinho.

A doença impede o organismo de metabolizar de maneira adequada a Fenilalanina, aminoácido presente em alimentos e, caso não se realize tratamento, seu acúmulo pode causar danos neurológicos irreversíveis, comprometendo o desenvolvimento cognitivo e motor.

Apesar de não ter cura, a condição pode ser controlada se diagnosticada de maneira precoce e com acompanhamentos desde os primeiros dias de vida e seguindo permanentemente, sendo tratada a partir de uma alimentação restrita de proteínas e com suplementação nutricional específica.

Celebrado no dia 28 de junho, o Dia Internacional da Fenilcetonúria visa a ampliação do conhecimento sobre a doença, incentivando diagnósticos precoces e reforçando a importância do acesso ao tratamento.

A supervisora operacional do serviço de triagem neonatal do IJC (Instituto Jô Clemente), Mirella Carneiro, afirma que "quando a Fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento, por meio do Teste do Pezinho, o tratamento é iniciado imediatamente e é possível evitar sequelas neurológicas graves, como a deficiência intelectual."

O tratamento da Fenilcetonúria é baseado em uma dieta controlada de maneira rigorosa, restringindo proteínas e suplementação nutricional específica, exigindo acompanhamento especializado e acesso contínuo a alimentos adequados.

Mariana Ferra, Supervisora da linha de alimentos Divina Dieta, desenvolvida pelo IJC explica que "quando as famílias compreendem melhor a condição e têm acesso a orientações práticas, conseguem enfrentar os desafios alimentares do dia a dia com mais segurança e qualidade de vida."

Como ação pelo Dia Internacional da Fenilcetonúria, o IJC disponibiliza uma tabela de alimentos para organização da alimentação diária e uma cartilha com informações sobre a doença.

O material é disponibilizado gratuitamente e pode ser acessado através do preenchimento de formulário disponível no site do Instituto.

 

Fonte: CNN Brasil