Entenda o que é hemofilia e como a doença
pode ser tratada
A hemofilia é uma
doença caracterizada pela incapacidade de coagulação do sangue, processo
necessário para interromper hemorragias e sangramentos. De acordo com a
Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil tem a quarta maior população de
pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 13 mil pessoas afetadas. Para
conscientizar a população sobre essa condição rara, é reconhecido o Dia Mundial
da Hemofilia nesta quarta-feira (17).
Essa é uma doença
rara, de origem genética e hereditária e é causada por defeitos nos genes que
codificam e permitem a produção de proteínas que atuam na coagulação do sangue,
estocando hemorragias decorrentes do rompimento de vasos sanguíneos. Com essa falta
de produção, a pessoa com hemofilia pode ter sangramentos prolongados externa e
internamente, o que pode afetar sua qualidade de vida.
Existem dois tipos de
hemofilia: a A e a B. O primeiro tipo, o mais comum da doença, é caracterizado
pela deficiência no fator VIII de coagulação, enquanto o tipo B, menos comum,
provoca alterações na produção do fator IX de coagulação, sendo também conhecida
como doença de Christmas, de acordo com a Federação Brasileira de Hemofilia.
A seguir, entenda mais
sobre os sintomas da hemofilia, como ela afeta a vida do paciente, como é feito
o diagnóstico e o tratamento.
<><> Quais
são os sintomas de hemofilia?
A hemofilia A e a
hemofilia B têm sintomas semelhantes. “A manifestação clínica depende do quão
reduzida é a produção do fator. Geralmente, a hemofilia só se manifesta
clinicamente [com sintomas] quando a produção é muito reduzida”, explica Martha
Mariana Arruda, hematologista e oncologista do Sírio-Libanês em Brasília, à
CNN.
De acordo com a Mayo
Clinic, se a deficiência do fator de coagulação do sangue for leve, o
sangramento pode ocorrer apenas após cirurgias ou traumas. No entanto, se a
deficiência for grave, os sangramentos podem ocorrer facilmente sem motivo
aparente.
Os sinais e sintomas
de sangramento espontâneo incluem:
• Sangramento inexplicável e excessivo
devido a cortes ou lesões;
• Sangramento após cirurgia ou tratamentos
odontológicos;
• Hematomas grandes ou profundos;
• Sangramento incomum após vacinações;
• Dor, inchaço ou sensação de aperto nas
articulações;
• Sangue na urina ou nas fezes;
• Sangramentos nasais sem causa conhecida;
• Irritabilidade sem motivo aparente (em
bebês).
“O sangramento pode
trazer um problema para a vida desses pacientes. Em particular, o hemofílico
tem a hemartrose, que é um sangramento na articulação que, a longo prazo, pode
causar a destruição dessa articulação”, explica Arruda. “Também pode ocorrer um
hematoma no músculo, trazendo uma consequência para a função muscular e para os
nervos que estão passando por ali”, completa.
Além disso, a Mayo
Clinic também alerta para o risco de sangramentos no cérebro em pessoas com
hemofilia grave. De acordo com a organização, uma simples pancada na cabeça
pode causar sangramentos cerebrais que, apesar de raros, representam uma das
complicações mais graves em decorrência da doença. Os sinais e sintomas, nesse
caso, incluem:
• Dor de cabeça prolongada;
• Vômitos frequentes;
• Sonolência ou letargia;
• Alterações na visão;
• Fraqueza repentina;
• Convulsões.
<><> Como
diagnosticar hemofilia?
O diagnóstico da
hemofilia costuma ser feito ainda na primeira infância, principalmente no caso
da hemofilia grave, conforme explica Arruda. “A criança começa a ter hematomas
no corpo; quando começa a engatinhar, pode ter acometimento da articulação ou, eventualmente,
um edema articular. Isso pode gerar desconfiança no médico, que solicita um
exame”, diz a hematologista.
É o caso do TTPa
(Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada), que avalia a coagulação no sangue.
“Se esse exame vier alterado, justifica fazer a dosagem dos fatores de
coagulação para poder identificar que tipo de hemofilia se trata”, afirma.
• Hemofilia não tem cura, mas tem
tratamento
A hemofilia não tem
cura, mas tem tratamento, cujo objetivo é restabelecer a coagulação normal do
sangue. Para isso, existem várias formas possíveis. “Até a década de 90, nós
fazíamos a transfusão de plasma fresco congelado ou crioprecipitado, a depender
da circunstância, que faz a reposição desses fatores que estão faltando”,
explica Arruda.
Porém, com esse tipo
de tratamento, o paciente com hemofilia era submetido a diversas transfusões, o
que poderia aumentar o risco de infecções como HIV ou hepatite B e C. Com o
avanço da tecnologia, esse método deixou de ser utilizado.
Hoje em dia, o
tratamento é feito por meio da reposição do fator de coagulação deficiente
através de concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou IX (para hemofilia
B), produzidos em laboratório.
“Atualmente, nós não
esperamos mais o hemofílico ter um sangramento para poder tratá-lo; já usamos o
fator para evitar o desenvolvimento do sangramento”, explica Arruda.
Outra forma de
tratamento disponível atualmente é o medicamento emicizumabe, para indivíduos
com hemofilia A. Esse medicamento foi incorporado ao SUS (Sistema Único de
Saúde) após recomendação publicada em relatório da Comissão Nacional de
Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) sobre essa tecnologia.
De acordo com o
Ministério da Saúde, a incorporação de emicizumabe amplia as opções de
tratamento para pessoas que convivem com a hemofilia, proporcionando qualidade
de vida e a possibilidade de viverem novas experiências.
Arruda também cita
estudos que avaliam a terapia gênica para hemofilia. “Recentemente, tem sido
feitas publicações com terapia com RNA na tentativa de restabelecer o gene que
está em deficiência na pessoa com hemofilia. Isso já é estudado há muitos anos,
mas ainda não foi passível de uso comercial. Mas, cada vez mais, estamos
próximos dessa realidade”, afirma.
Fonte: CNN Brasil
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