Progeria: doença do envelhecimento precoce
tem cura? Qual é a expectativa de vida?
Sammy Basso, um
italiano que sofria de síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como
progeria, a doença do envelhecimento prematuro, morreu aos 28 anos, lamentaram
neste domingo, 6, diversas figuras públicas, que celebraram a coragem com a
qual ele enfrentou a doença.
Segundo os meios de
comunicação italianos, Basso era a pessoa com a maior idade no mundo com essa
doença, cuja expectativa de vida ao nascer é de cerca de 14 anos. Basso faleceu
na noite de sábado, 5, após passar mal enquanto jantava com amigos em um
restaurante, segundo a imprensa local.
"Sammy Basso foi
um exemplo extraordinário de coragem, fé e espírito positivo. Enfrentou cada
desafio com um sorriso, mostrando que a força da alma pode superar todos os
obstáculos", escreveu no X (antigo Twitter) a primeira-ministra italiana, Giorgia
Meloni. "Seu compromisso com a pesquisa sobre a progeria e sua capacidade
de inspirar os outros continuarão sendo um exemplo a ser seguido para
sempre", acrescentou.
Nascido em 1º de
dezembro de 1995, no norte da Itália, Basso fez estudos universitários em Pádua
e, em 2021, se especializou em biologia molecular com uma tese que buscava
esclarecer a relação entre a inflamação e a progeria, segundo o jornal La
Repubblica. Ele era ativo nas redes sociais e tinha mais de 70 mil seguidores
no Instagram.
A morte de Sammy
Basso, que sofria de síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como
progeria, levantou diversas dúvidas em relação à doença, que causa um
envelhecimento precoce.
Geneticista do Grupo
Fleury, Thiago Rodrigues Cavole, explica que existem diversos tipos de
progerias capazes de gerar esse envelhecimento. No caso da síndrome de
Hutchinson-Gilford, trata-se de uma mutação no gene LMNA.
"Na enorme
maioria das vezes, ela não é herdada. Normalmente, a alteração genética
acontece inicialmente naquela pessoa, no código genético do paciente, sem
histórico familiar", diz. Não há como prever ou evitar a doença e não é
comum os exames neonatais trazerem esse rastreio.
Caso alguém com a
síndrome venha a ter filhos, os herdeiros têm 50% de chance de apresentar os
sintomas. O diagnóstico é feito pela associação dos critérios clínicos, como
sinais e sintomas, associados ao exame molecular que comprove uma mutação no
gene.
• O que é a doença do envelhecimento
precoce?
A progeria é uma
doença genética muito rara que afeta uma pessoa em cada 8 milhões de
nascimentos, de acordo com a Associação Italiana de Progéria Sammy Basso APS
Onlus, fundada por Basso.
De acordo com The
Progeria Handbook, da associação de Basso, a maioria dos bebês com progeria
nasce aparentando ser completamente saudáveis. Eles começam a apresentar
algumas características da doença no primeiro ano de vida.
"Um dos primeiros
sinais é a rigidez ou protuberância da pele na área abdominal e/ou nas coxas.
Outros sinais incluem falha no crescimento, perda de gordura corporal e cabelo,
mudanças na pele, rigidez nas articulações, luxação do quadril, aterosclerose
generalizada, doenças cardiovasculares e derrame", diz o documento.
Sem tratamento, os
pacientes morrem em decorrência de aterosclerose (acúmulo de gordura nas
paredes das artérias), com uma idade média de 14,5 anos. Segundo a associação,
atualmente existem apenas 130 casos de progeria clássica reconhecidos no mundo.
O número, destaca, é subestimado, pois muitas vezes é difícil rastrear os
casos.
Além disso, ocorre um
envelhecimento interno em vários órgãos e sistemas, incluindo o sistema
osteoarticular e o cardiopulmonar. O neurologista José Luiz Pedroso, do
Hospital Israelita Albert Einstein, acrescenta ainda que doenças típicas de
pessoas mais idosas, como osteoporose, artrose e catarata, aparecendo em
crianças, são sinais da síndrome.
• Tratamento
Como não há cura, o
tratamento é voltado para cada sintoma, diz Cavole. "Os pacientes têm
diminuição de tecido subcutâneo, de gordura, necessitando (de acompanhamento
de) um nutricionista; alterações dentárias, como o apinhamento dentário e
alteração da dentição, que devem ser acompanhadas com dentistas; muitas manchas
na pele, mais fraca e com menos consistência, além da perda de cabelo, tudo
isso com um dermatologista, entre outros", elenca.
Outros sinais incluem
unhas com formatos diferentes, danificadas ou quebradiças; perda de massa
óssea, com alterações na formação dos ossos; perda auditiva; e "uma voz
característica sempre muito fina e aguda", conforme o especialista.
• Expectativa de vida
A expectativa de vida
de pessoas com a mesma síndrome de Sammy Basso costumam viver menos do que o
pesquisador italiano, que faleceu aos 28 anos. "Os óbitos normalmente
acontecem entre os 6 anos e 20 anos, mais ou menos, com uma faixa média de 14
anos de vida", diz o geneticista.
"A maioria dos
pacientes acaba indo a óbito por alterações cardiovasculares, como
aterosclerose grave, ou doença cardíaca, como infarto do miocárdio, falência
cardíaca ou AVC", acrescenta.
Porém o futuro pode
ser diferente. "Como hoje temos uma facilidade maior de acesso aos
cuidados médicos multiprofissionais, estabelecer medidas preventivas para o
futuro, como reabilitação, fisioterapia, fonoterapia, medidas de suporte
nutricional, entre outros, tende a aumentar a expectativa de vida do
paciente", ressalta o neurologista.
• Dez benefícios para o cérebro de
escrever à mão
Hoje, é muito comum
vermos crianças e adolescentes escrevendo frequentemente nos celulares e
computadores e muito pouco à mão. Apesar da normalidade, escrever à mão
apresenta diversos benefícios ao nosso cérebro. Separamos sete deles para você
conferir:
# Melhora a memória:
- Escrever à mão faz
com que lembremos de informações mais facilmente, consequentemente, o
aprendizado torna-se melhor.
# Coordenação motora
fina:
- Para escrever,
precisamos dos nossos músculos finos e isso melhora a coordenação e o controle
motor.
# Melhora o foco e
concentração:
- Por precisarmos de
atenção enquanto escrevemos, tendemos a evitar distrações. Já quando estamos
digitando, podemos desligar mais do que acontece ao nosso redor.
# Estimula a
criatividade:
- Diferente dos
movimentos repetitivos necessários ao digitar, escrever à mão carece de mais
fluidez nos dedos. Com essa liberdade, o nosso processo criativo funciona
melhor.
# Processamento de
informações:
- Outro ponto positivo
é o processamento de ideias que é feito de forma mais profunda, levando à uma
maior compreensão.
# Promove a saúde
mental:
- Um estudo mostrou
que a escrita pode resultar no alívio do estresse e da ansiedade, especialmente
em diários ou em momentos que presencia atividades criativas.
# Aprimora a expressão
pessoal:
- Cada um tem sua
forma de se expressar através das letras, sendo assim, escrever à mão contribui
para uma conexão maior consigo.
# Favorece o
pensamento crítico:
- O ritmo mais lento
facilita a reflexão enquanto coloca as palavras no papel.
# Desenvolve
habilidades linguísticas:
- As regras de
gramática tornam-se mais fáceis de se memorizar, já que treina frequentemente.
# Promove a
neuroplasticidade:
- Por envolver várias
áreas do cérebro, ocorre a criação de conexões neurais.
Fonte: Agencia Estado
Nenhum comentário:
Postar um comentário