sábado, 1 de abril de 2023

Terapia de edição de genes pode reverter a perda da visão, mostra pesquisa

A retinose pigmentar (RP) é uma doença hereditária considerada rara, com prevalência de um caso a cada 4 mil pessoas, e que acarreta em perda progressiva da visão, podendo levar à cegueira. Atualmente, não há cura para essa condição. No entanto, uma pesquisa chinesa publicada na revista Journal of Experimental Medicine aponta que uma nova técnica de edição de genes pode reverter a situação.

O grupo de pesquisadores liderados por Kai Yao, na Universidade de Ciência e Tecnologia de Wuhan, desenvolveu uma forma versátil de edição de genomas, a PESpRY, baseada na técnica Crisp. Segundo eles, a nova abordagem tem potencial para permitir a correção de uma variedade de doenças causadas por mutações genéticas, o que permitiu que eles devolvessem a visão a ratos modificados geneticamente para ter a retinose pigmentar.

A doença pode afetar um ou ambos olhos e causa a degeneração de células fotorreceptoras, diminuindo o campo visual e tirando a nitidez visual. "A retinose pigmentar afeta as células da retina, a camada mais interna do interior do olho. Os pacientes apresentam diminuição progressiva da visão, especialmente a noturna ou em ambientes escuros. Também é afetado o campo da visão periférica. Esses pacientes enxergam melhor em ambientes bem iluminados", explica o oftalmologista Fernando Cresta, do CBV Hospital de Olhos.

Inicialmente, a meta da pesquisa era desenvolver uma ferramenta que pudesse ser implementada para qualquer tipo de edição genética. A tecnologia criada se provou eficiente, dando chance ao início dos testes em organismo vivo para corrigir a mutação de gene ligada à doença que afeta a retina. A RP pode ser causada por mutações em mais de 100 genes, e a equipe chinesa programou a técnica para atingir o PDE6.

No experimento, a técnica foi capaz de corrigir a mutação com eficiência e restaurar a atividade da enzima nas retinas das cobaias, impedindo a morte dos fotorreceptores de bastonetes e cones e restaurando as respostas elétricas normais à luz. "Observamos que fotorreceptores que estavam morrendo foram bem preservados por meio da correção genética. Então, passamos a avaliar o potencial da técnica para a restauração da visão, com séries de avaliações comportamentais. Os ratos tratados tiveram uma resposta impressionante nessas simulações de mundo real, indicando o potencial do PESpRY para futuras aplicações terapêuticas", detalha Kai Yao.

A equipe conduziu uma variedade de testes comportamentais para confirmar se os ratos submetidos à técnica manteriam a visão mesmo na velhice. As cobaias, por exemplo, conseguiram sair de um labirinto aquático guiado visualmente com uma performance praticamente similar à de ratos normais e saudáveis.

Segundo Kai Yao, os mecanismos de atuação observados em ratos devem ser similares em humanos. Porém, muito trabalho é necessário para que isso aconteça de maneira segura e eficaz. "Como primeiros passos rumo a essa meta, nosso estudo provê evidências convincentes para a aplicabilidade em organismo vivo dessa nova modalidade de edição de genoma. Nossas descobertas contribuem para melhor entendimento de como essa tecnologia pode ser usada para avanço da saúde humana."

·         Tratamentos

Apesar de não existir cura para a retinose pigmentar, há tratamentos que colaboram para evitar o avanço da doença, mas que nem sempre são acessíveis, relata o oftalmologista Marcelo Brito, membro titular do Conselho Brasileiro de Oftalmologia. "Por exemplo, existem medicamentos que podem ajudar a proteger os fotorreceptores restantes e terapias de luz que podem estimular a função retiniana. Esses tratamentos podem ser caros e, em alguns casos, não são cobertos pelo SUS (Sistema Único de Saúde)."

Brito sublinha, ainda, a necessidade de um acompanhamento médico. "O diagnóstico precoce pode ajudar a retardar a progressão da doença, mas é importante lembrar que a retinose pigmentar é uma condição progressiva e, eventualmente, pode levar à perda total da visão. Portanto, é importante que as pessoas sejam acompanhadas por um oftalmologista especializado em retinopatias hereditárias."

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·         Teste e acompanhamento

"Os testes genéticos são importantes para verificar quais os genes do paciente estão acometidos. Outro tratamento gênico que foi desenvolvido recentemente é o Luxturna, mas ele só é eficaz para pessoas com uma variação do gene da retina RPE65. De forma geral, é necessário o acompanhamento oftalmológico, que visa atrasar a progressão da doença e preservar a visão existente. Os pacientes podem desenvolver catarata e edema retiniano, um 'inchaço' da retina que precisa ser acompanhado e tratado. Óculos, lupas e lentes especiais também podem ser necessários. Por isso, é importante consultar um oftalmologista para obter um diagnóstico preciso," aconselha Fernando Cresta, oftalmologista do CBV Hospital de Olhos

 

Fonte: Correio Braziliense

 

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