Como
a concentração de testes genéticos em europeus pode prejudicar o mundo todo
Até junho de 2021, 86% dos estudos genômicos foram
conduzidos em indivíduos de ascendência europeia. Para piorar, esse abismo só
aumenta: em 2016, essa taxa estava em 81%.
Esses são alguns dados revelados em um artigo
que foi publicado no periódico especializado Nature
Medicine em fevereiro de 2022.
Nessa conta, são consideradas as pesquisas sobre
genética humana, realizadas principalmente por acadêmicos e cientistas. Um dos
objetivos de todas essas investigações é entender o nosso DNA e encontrar
mutações ou características de alguns grupos e etnias que ajudem a explicar a
origem das doenças — e possam servir de base para o desenvolvimento de novas
ferramentas de diagnóstico e tratamentos.
Mas o que acontece se esses estudos ficam
concentrados numa única população?
O artigo lista uma série de propostas para ampliar a
diversidade nas pesquisas genômicas que tentam desvendar as origens dos seres
humanos e os fatores por trás de diversas doenças.
Para isso, defendem os pesquisadores, é preciso
ampliar dramaticamente a quantidade de testes genéticos feitos na África, no
Sudeste Asiático e na América Latina.
A BBC News Brasil conversou com o geneticista
computacional Segun Fatumo, que é o autor principal do trabalho.
Nascido na Nigéria, o cientista é professor
associado de epidemiologia genética e bioinformática da Escola de Higiene e
Medicina Tropical de Londres, no Reino Unido, e lidera o Grupo de Pesquisa em
Genômica Computacional Africano, localizado em Uganda.
Fatumo alerta que a falta de diversidade no
conhecimento sobre a genética não é apenas ruim para os povos que são
desprezados nos estudos, mas para toda a humanidade. A ausência de um
conhecimento mais amplo sobre o DNA e suas variações impede descobertas sobre a
origem de muitas doenças e o desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico e
tratamento para as enfermidades.
·
Um cenário que só piora
Fatumo confessa que ele próprio ficou surpreso
quando descobriu o tamanho do abismo nos testes genéticos.
"Em 2016, cerca de 3% dos estudos genômicos
foram conduzidos em indivíduos de ascendência africana", calcula.
"Esse número caiu para 2% e, mais recentemente,
baixou para 1%", estima.
Essa diferença foi traduzida em uma série de
gráficos publicados no artigo da Nature.
O levantamento mostra que cerca de 12 milhões de
pessoas participaram de estudos genéticos na América do Norte. Na Europa, são
10 milhões de indivíduos.
Esses números caem para 342 mil no Sudeste Asiático,
130 mil na África e apenas 24 mil na América do Sul.
Para piorar, da pouca informação genética africana
disponível, segundo a análise de Fatumo, boa parte dela vêm da diáspora que
vive nos Estados Unidos ou no Reino Unido.
O artigo aponta que, de 1% dos participantes de
ancestralidade africana que integram as bases de dados genômicas atualmente, a
maioria se constitui de afro-americanos.
A proporção de informações do DNA de indivíduos que
moram na África é considerada "insignificante".
"Enquanto existem cinco grandes divisões
etnolinguísticas africanas, a diáspora para o Reino Unido e os Estados Unidos
consiste predominantemente em apenas um desses grupos, os falantes de
Níger-Congo", escrevem os autores.
A pesquisa aponta que, apesar de a África ser o
berço de uma das maiores diversidades genéticas e linguísticas do planeta, mais
de "90% desses grupos não possuem qualquer dado genético representativo
até o momento".
·
Os efeitos práticos dessa desigualdade
Fatumo reforça que a falta de representatividade nos
testes genéticos faz mal à própria ciência.
Para dar suporte a esse argumento, ele usa como
exemplo o desenvolvimento dos inibidores de PCSK9, um remédio desenvolvido para
baixar o colesterol que chegou ao mercado farmacêutico recentemente.
"E isso só foi possível porque alguns estudos
descobriram variantes genéticas relacionadas ao PCSK9 que apareciam em
africanos e não eram tão comuns em outras populações", diz.
Com esse conhecimento, foi possível descobrir um
novo mecanismo de ação que leva ao colesterol alto — e, a partir daí,
desenvolver um tratamento novo capaz de baixar a quantidade dessa molécula no
organismo, que tem o potencial de beneficiar pacientes do mundo todo.
E esse não é apenas um caso isolado de sucesso: os raros
estudos com a população africana também encontraram genes relacionados à doença
renal crônica e ao diabetes.
Será que eles também não podem ser alvos de futuras
terapias que beneficiem todas as pessoas?
"Precisamos entender que todos precisam ser incluídos
para que os benefícios da genômica sejam realmente universais", afirma o
geneticista computacional.
·
Testes nem tão confiáveis assim
Ainda dentro desse debate, chama a atenção o
fenômeno dos testes genéticos recreacionais, que são oferecidos por várias
empresas e podem ser colhidos em casa pelos próprios clientes.
Nesse mercado, entre as ofertas mais populares estão
as dos exames de ancestralidade, que mostram de onde vieram seus antepassados.
Não raro, os resultados desses testes trazem
detalhes muito precisos quando a origem da pessoa tem a ver com a Europa —
muitas vezes, é possível saber não apenas o país, mas o local bem específico
onde moravam os tataravós.
Na contramão, quando o indivíduo tem ascendência
africana, é comum que as informações sejam mais genéricas e só mostrem o país
ou a região mais ampla do continente onde aquela sequência de DNA é mais
frequentemente encontrada.
Isso, mais uma vez, tem a ver com a falta de
diversidade na genética, como explica Fatumo.
"A confiabilidade de um teste de ancestralidade
depende do banco de dados que é usado para fazer a comparação com o seu
genoma", ensina o pesquisador.
"Então, sabendo que a quantidade de informação
genética sobre as populações africanas é escassa, o risco de um resultado
impreciso é alto."
"A confiança num exame desses vai depender
muito de sua origem. Se você tiver algum antepassado que veio da África, é
capaz de sua ancestralidade não estar devidamente representada nos bancos de
dados genômicos", completa.
·
O que há por trás do abismo — e como resolvê-lo
Entre os motivos que ajudam a explicar a
desigualdade na genética, Fatumo destaca uma espécie de "suspeita
mútua" que existe entre os cientistas e as comunidades marginalizadas.
"Durante muitos anos, os pesquisadores
visitavam esses locais, colhiam amostras de sangue das pessoas e voltavam para
seus países de origem", conta.
"Ninguém conversava direito e os participantes
dos estudos não recebiam sequer uma resposta sobre os testes aos quais eram
submetidos."
O geneticista computacional entende que, mais
recentemente, com a popularização da tecnologia de sequenciamento genético e a
formação de cientistas de várias partes do mundo, que muitas vezes vêm dessas
próprias comunidades (como ele próprio), é possível repensar essa relação.
"Agora, nós temos a possibilidade de determinar
a agenda. Podemos sentar e conversar diretamente com as pessoas para explicar
por que aquela pesquisa será importante para elas", avalia.
Para Fatumo, a única maneira de equilibrar de novo a
balança da genética — e incluir cada vez mais africanos, latino-americanos e
asiáticos — passa necessariamente por duas mudanças.
"A primeira delas é reconhecer que esse é um
problema global, que precisa ser resolvido por todos", diz.
"Segundo, nós precisamos de investimento em
infraestrutura e na capacitação de cientistas que venham desses locais menos
representados."
"Assim, eles próprios podem operar os
equipamentos e fazer as pesquisas."
Fonte: BBC News Brasil
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