Projeto de
sequenciamento genômico busca otimizar diagnóstico de doenças raras
Estima-se
que existam cerca de 7 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Considera-se doença rara aquela que
afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Cerca de 80% das
doenças raras no mundo são de causa genética e 20% de causas ambientais.
Essas
enfermidades são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não
só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma
condição. Esse fator torna desafiador a realização do diagnóstico definitivo, o
que causa sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e seus familiares,
além de gerar um importante impacto no sistema de saúde como um todo, além do
aumento de morbidade e mortalidade decorrentes dessas doenças.
Para
desenvolver um estudo nacional com ampla abrangência em diversidade genética,
o Ministério da Saúde propôs a
criação do projeto Genomas Brasil, uma grande iniciativa que pretende
sequenciar o DNA de 100 mil brasileiros, de todas as regiões, entre grupos de
pacientes com doenças raras e coortes populacionais.
Para
aumentar a capacidade diagnóstica, foi desenvolvido o projeto Genomas Raros, que pretende fazer o
sequenciamento genômico completo de indivíduos com doenças raras, incluindo as
síndromes de risco hereditário de câncer.
·
Reforço
A
iniciativa acaba de ganhar um aliado. Chega ao Brasil uma nova tecnologia que utiliza a
busca de marcadores genéticos capazes de identificar doenças hereditárias para
que sejam tratadas precocemente. Desenvolvida pela MGI Tech, o DNBSEQ-T7 é
capaz de processar até 6 TB de dados de alta qualidade diariamente e 60 genomas
humanos completos por dia. O equipamento ultrarrápido e de alta capacidade é
reconhecido como um dos sequenciadores mais poderosos do mundo.
O
projeto brasileiro de sequenciamento genômico adotará a tecnologia da MGI,
desenvolvida para contribuir com projetos de pesquisa de genômica populacional
em larga escala em diferentes países do mundo, por meio de uma plataforma de
sequenciamento precisa, confiável e acessível.
A
inovação foi selecionada pelo Ministério da Saúde da Indonésia em 2022 para
apoiar o Projeto Nacional de Genoma e contribuiu com o projeto Genomics
Thailand Initiatives, na Tailândia, em outubro do mesmo ano.
A
incorporação da tecnologia acontece a partir de parceria com a Pensabio –
empresa de distribuição brasileira. A iniciativa visa, ainda, estimular o
desenvolvimento tecnológico e científico do país, impulsionando a indústria
genômica nacional.
“A
MGI está entusiasmada em trazer para o Brasil o que há de mais inovador em
tecnologias de sequenciamento genético no mundo. Ao
apoiarmos esse projeto, esperamos contribuir com soluções inovadoras, capazes
de melhorar a saúde e oferecer qualidade de vida a todos os brasileiros”, diz
Yongwei Zhang, CEO da MGI Américas.
Nos
últimos três anos, o projeto já sequenciou mais de 5.600 pacientes. Com a nova
tecnologia, é esperando um aumento da velocidade de sequenciamento dos
pacientes com doenças raras no Brasil.
“Com
este projeto, já criamos o maior banco de dados genéticos do Brasil, que deverá
ser de grande utilidade à comunidade científica que estuda doenças raras, bem
como para todo o sistema de saúde. As informações poderão contribuir com
diversas pesquisas no futuro. Também queremos estabelecer protocolos para a
adoção da genômica na prática assistencial, com a finalidade de acelerar o
diagnóstico e refinar as condutas terapêuticas e preventivas, melhorando a
qualidade de vida e reduzindo os custos com saúde a longo prazo”, explica João
Bosco de Oliveira Filho, coordenador do projeto.
·
Detalhes do projeto
O
projeto Genomas Raros prevê o sequenciamento de cerca de 8 mil genomas durante
o triênio 2021-2023. O propósito é avaliar geneticamente as diversas coortes de
doenças raras e os pacientes com potencial risco hereditário de câncer. Os
familiares de indivíduos que apresentarem algum tipo de alteração também
receberão aconselhamento genético.
Outro
objetivo é a atualização anual dos Protocolos Operacionais Padrão (POP) de coleta
de informações clínicas, coleta e transporte de amostras biológicas,
processamento de amostras biológicas e sequenciamento de nova geração,
tratamento dos dados do sequenciamento e melhores práticas em bioinformática,
análise e classificação de variantes genéticas e formulação de laudo.
O
projeto também irá catalogar e disponibilizar um banco de dados fenotípicos dos
indivíduos que participarem do estudo, além das variações genéticas que causam
as doenças. Ao final, serão publicados artigos científicos com os resultados.
A
uniformização de protocolos e a base de dados que serão incorporadas ao SUS ao
final do programa vão permitir implementar novos projetos de medicina de
precisão, que trarão maior custo-efetividade e melhor qualidade de vida aos
brasileiros atendidos pelo SUS. Outras instituições e grupos de pesquisa
poderão desenvolver estudos adicionais utilizando o banco de dados criado e
disponibilizado ao Ministério da Saúde.
Além
disso, o projeto tem potencial para redução dos custos de investigação e
aumento das taxas de diagnóstico, tratamento e prevenção, melhorando o acesso
aos serviços de saúde e à informação, além de contribuir com a redução da
mortalidade causada por essas doenças.
Fonte:
CNN Brasil
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