Palavra de Sá

Conheça condição rara que muda a posição dos órgãos do corpo

Nas aulas de ciência, aprendemos: o coração e o estômago ficam do lado esquerdo do corpo, fígado do direito.

Entretanto, algumas pessoas nascem com uma condição rara chamada situs inversus, que leva ao espelhamento da posição de órgãos do tórax e abdômen.

•        O que causa a inversão dos órgãos?

Os primeiros relatos de animais com situs inversus foram feitos por Aristóteles (384 a.C. – 322 a.C). Em humanos, por outro lado, a primeira observação de órgãos invertidos foi feita no século XVII, de acordo com artigo publicado no International Journal of General Medicine, quando um caso de fígado e de baço foram posicionados em lados opostos ao esperado.

“O situs inversus totalis diz respeito ao quadro em que todos os órgãos internos do tórax e do abdômen estão completamente invertidos. Já o situs inversus parcial acontece quando alguns órgãos estão em locais trocados”, explica Ana Eduarda Saraiva Pereira Campos, médica assessora científica e analista de genética molecular do Laboratório DLE, do Grupo Fleury.

Ainda de acordo com a médica, a anomalia ocorre tanto por motivos genéticos ou por pequenas falhas nos sinais biológicos que guiam o processo de formação dos órgãos internos do corpo (ainda nas primeiras semanas de crescimento do embrião).

A formação do eixo esquerda-direita do corpo humano, que define, por exemplo, se o coração ficará no lado esquerdo e o fígado no direito, depende de uma série de mecanismos genéticos altamente coordenados durante o desenvolvimento embrionário.

Segundo o mesmo estudo do International Journal of General Medicine, mais de 100 genes estão envolvidos na determinação da lateralidade. Entre os mais estudados estão:

•        DNAH5 e DNAI1: codificam proteínas essenciais para o funcionamento dos cílios móveis no embrião, responsáveis por gerar o fluxo de sinais que orientam a simetria corporal. Mutação nesses genes está frequentemente associada à síndrome de Kartagener (caracterizada pela tríade de inversão da posição dos órgãos, sinusite crônica e bronquiectasia);

•        ZIC3: ligado à forma sindrômica do situs inversus, principalmente em casos de heterotaxia (distribuição anômala dos órgãos) com malformações cardíacas. Esse gene está localizado no cromossomo X e, por isso, afeta mais frequentemente os indivíduos do sexo masculino;

•        NODAL, LEFTY1, LEFTY2, e PITX2: formam um caminho de sinalização crítica (pathway) que orienta o desenvolvimento assimétrico dos órgãos. Alterações nesses genes desorganizam esse sinal e podem resultar em situs inversus total ou parcial;

•        CCDC40, CCDC39, LRRC6 e RSPH4A: também relacionados ao movimento ciliar e, consequentemente, à formação do eixo esquerda-direita. Mutação nesses genes pode causar disfunções nos cílios embrionários, contribuindo para defeitos de lateralidade.

Além da base genética, fatores ambientais e condições parentais podem influenciar o aparecimento da condição.

Segundo estudo publicado no International Journal of General Medicine, os principais são: histórico familiar de malformações cardíacas ou outras anomalias, diabetes materna e uso de determinados medicamentos na gravidez (como os antitussígenos), tabagismo paterno e baixo nível socioeconômico. Esses elementos podem interferir na expressão genética ou amplificar efeitos de mutações já presentes.

•        Ter órgãos invertidos afeta as funções vitais?

Segundo Ana Eduarda, a posição invertida de órgãos do corpo não impacta, na maioria das vezes, a digestão, a respiração ou o funcionamento do organismo.

“Isso porque os órgãos, embora invertidos, funcionam normalmente. O sistema digestivo, por exemplo, continua processando os alimentos do mesmo jeito”, comenta a médica.

Em alguns casos, pode haver a malformação de órgãos. “O coração, por exemplo, passa por um processo muito delicado de formação e rotação ainda nas primeiras semanas de vida intrauterina. Por isso, em alguns indivíduos com órgãos invertidos, ele pode apresentar anomalias estruturais, como câmaras malformadas, conexões incorretas entre vasos ou dificuldades no bombeamento do sangue”, indica Ana Eduarda.

•        Atrapalha o diagnóstico de doenças?

Pessoas com situs inversus têm os mesmos riscos de doenças que todo mundo. O risco, porém, está em confusões médicas em emergências, o que pode atrasar o tratamento e causar complicações.

Por ser uma condição rara (cerca de 1 em cada 10 mil a 20 mil pessoas são afetadas pela situs inversus no mundo), profissionais da saúde não têm muita experiência com esse tipo de quadro clínico.

A apendicite é um exemplo. Normalmente, a inflamação tem como sintoma clássico a dor do lado direito do abdômen (bem na parte de baixo).

Entretanto, se o apêndice estiver invertido, a dor, consequentemente, também será do lado oposto. Se o médico responsável pelo caso não considerar essa possibilidade ou se o paciente não souber e não informar que tem situs inversus, há o risco de complicações.

“No caso da apendicite, um diagnóstico tardio pode levar a: perfuração do apêndice, peritonite (infecção generalizada no abdômen) e sepse, que é uma condição potencialmente letal. Mas não é algo comum! Existem casos na literatura de óbito ou complicações graves em zonas remotas, por exemplo, com menos acesso a exames”, diz Ana Eduarda.

Nesse sentido, a médica salienta a importância dos profissionais de saúde estarem atentos à possibilidade de situs inversus, especialmente em situações de emergência.

“Isso inclui observarem com atenção exames de imagem e estarem prontos para ajustar diagnósticos e procedimentos. Em situações urgentes, como infarto ou apendicite, o reconhecimento correto do lado dos sintomas é essencial para evitar erros.”

•        Há risco maior em cirurgias ou procedimentos médicos?

Sim, existe um risco potencialmente maior, especialmente se a equipe médica não souber da condição.

“Por isso, é fundamental que a inversão dos órgãos seja identificada antes de qualquer procedimento invasivo, para que os cirurgiões adaptem o planejamento cirúrgico.”

•        Se não há sintomas, como descobrir que tenho órgãos invertidos?

Clinicamente, a situs inversus é assintomática. Caso haja suspeita a oposição dessa estruturas, a realização de exames de imagens (raio-X, ultrassonografia e tomografia) e programas de triagem de rotina tornam possível confirmar os achados e procurar mais detalhes e patologias.

Ainda assim, a condição pode passar despercebida por toda a vida. “Muitas pessoas vivem normalmente sem nunca descobrir que têm os órgãos invertidos”, diz Ana Eduarda.

•        É possível viver normalmente?

Na maioria dos casos, sim. “A pessoa pode levar uma vida absolutamente normal. Se não houver outras condições associadas, não há necessidade de restrições específicas no dia a dia, nem mudanças no estilo de vida.”

•        Quais são os cuidados para se ter ao longo da vida?

A principal recomendação é que, a partir do diagnóstico de situs inversus (seja ele total ou parcial), a pessoa informe sempre a sua condição em ambientes de saúde — especialmente em hospitais e prontos-socorros.

“Pode ser útil carregar essa informação em documentos médicos ou em pulseiras de identificação. Fora isso, manter o acompanhamento médico regular é suficiente na maioria dos casos.”

 

Fonte: CNN Brasil