Conheça 11 doenças raras e entenda os
desafios do diagnóstico
Doenças raras são o
conjunto de condições de saúde afetam um número relativamente pequeno de
pessoas em comparação às doenças mais comuns. Segundo a Organização Mundial da
Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Segundo o Ministério
da Saúde, estudos internacionais recentes apontam que de 3,5 a 5,9% das pessoas
em todo mundo poderiam ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de
sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas
por todo planeta. A maioria delas afeta crianças, mas alguns casos podem
ocorrer ao longo da infância ou já na idade adulta.
“Estima-se que 80% das
doenças raras tenham causa genética, enquanto os demais 20% incluem
principalmente doenças imunológicas, doenças endócrinas, infecções raras e
formas raras de câncer”, afirma Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da
Dasa Genômica, à CNN.
No geral, as doenças
raras são caracterizadas por serem crônicas, com quadros de adoecimento
progressivo e degenerativos, e exigem cuidados contínuos e ações integradas,
envolvendo profissionais de diferentes áreas médicas.
<><> Veja
algumas das doenças raras mais conhecidas
De acordo com o
Ministério da Saúde, existem mais de 5 mil doenças raras. “Entre as mais
frequentes, podemos destacar condições como neurofibromatose tipo 1, síndrome
de Noonan, fibrose cística, acondroplasia, fenilcetonúria, distrofia muscular
de Duchenne, mucopolissacaridose e doença de Gaucher. A frequência pode variar
de acordo com cada população e região do país ou do mundo”, afirma Rayana Elias
Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da Sociedade Brasileira
de Genética Médica e Genômica (SBGM), à CNN.
“Também existem
doenças ultra raras, condições ainda menos frequentes, que têm ainda menos
estudos e terapias disponíveis”, acrescenta Maia.
A seguir, conheça
algumas das doenças raras mais conhecidas:
1. Distrofia muscular de Duchenne: doença
genética congênita que afeta a musculatura esquelética e cardíaca;
2. Fibrose cística: doença genética
congênita que afeta o sistema respiratório e o aparelho digestivo;
3. Atrofia Muscular Espinhal (AME): doença
rara e degenerativa que interfere na capacidade de o corpo produzir uma
proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, causando perda
do controle e força muscular, incapacidade ou dificuldade de engolir, de
respirar e de segurar a cabeça;
4. Esclerose lateral amiotrófica (ELA):
doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios responsáveis pela
inervação dos músculos;
5. Neurofibromatose tipo 1: doença genética
caracterizada pela formação de tumores nos nervos do corpo humano, que,
geralmente, são considerados benignos;
6. Síndrome de Noonan: doença genética que
causa anomalias físicas, como baixa estatura, olhos espaçados, pálpebras caídas
e defeitos cardíacos;
7. Acondroplasia: um tipo de nanismo em que
os braços e as pernas da criança são mais curtos em relação ao comprimento do
corpo;
8. Fenilcetonúria: doença metabólica que
leva ao acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue e ao aumento de
Fenilalanina e da excreção urinária de ácido fenilpirúvico;
9. Mucopolissacaridose: também chamada de
Síndrome de Morquio A, é uma doença genética que causa baixa estatura,
abundância de pelos e alterações articulares, como rigidez.
10. Doença de Gaucher: doença causada pelo
acúmulo de glicocerebrosídios nos tecidos, levando a sintomas como problemas no
fígado, baço e nos ossos. O tipo 2 da doença pode causar morte prematura;
11. Progeria: também conhecida como Síndrome de
Hutchinson-Gilford, é uma doença genética que faz com que bebês e crianças
apresentem um envelhecimento acelerado e precoce.
<><> Como
é feito o diagnóstico de doenças raras?
O diagnóstico de
doenças raras ainda é difícil de ser realizado, pois, segundo Giugliani,
protocolos diagnósticos específicos são disponíveis para poucas condições. “Mas
é sempre muito importante uma boa avaliação clínica, com obtenção da história
médica, da história familiar e dos exames já realizados, para formular
hipóteses e selecionar os exames mais indicados para cada situação”, afirma o
especialista.
Apesar de ser um
desafio, é possível e importante que as doenças raras sejam diagnosticadas
precocemente. Uma das formas de diagnosticar uma parcela das doenças raras de
maneira precoce é o teste do pezinho, oferecido pelo SUS (Sistema Único de
Saúde). O exame é realizado entre o segundo e o quinto dia de vida da criança,
com uma amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê.
Com essa amostra, é
possível avaliar a possibilidade de detecção de diferentes doenças, incluindo
as doenças raras. Atualmente, já existe o teste do pezinho ampliado, que
detecta até 50 doenças, e deve ser oferecido pela rede pública de acordo com a
lei n.º 14.154, de 2021.
Porém, segundo o
Ministério da Saúde, a ampliação está acontecendo de forma faseada e gradativa
e ocorre em cinco etapas, que vão das doenças raras até raríssimas. O prazo
para que o teste ampliado atinja todo país é de cinco anos após a implementação
da lei em 2022.
Em outros casos, pode
ser preciso realizar exames genéticos como cariótipo, microarray e
sequenciamento completo do exoma, no caso das condições genéticas, conforme
explica Maia. “A indicação de cada exame depende da suspeita diagnóstica”,
afirma a médica geneticista.
• Tratamento de doenças raras varia de
acordo com cada caso
Apesar de muitas
doenças raras serem crônicas e progressivas, existem tratamentos para gerenciar
os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, dentro das
possibilidades de cada caso.
“Pode ser feito um
tratamento de suporte aos sintomas, como estimulação global, ou terapias
específicas, quando disponíveis, que variam entre medicamentos orais,
endovenosos, entre outros”, elenca Maia.
Giugliani acrescenta
que, dependendo da situação, o tratamento pode ser feito com transplante,
reposição de enzimas e cirurgias. “As estratégias são muito variadas. Mas,
mesmo que não haja um tratamento específico, sempre é possível estabelecer um
plano de manejo com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”,
afirma o especialista.
Por outro lado, ainda
existem desafios no tratamento de doenças raras. Os especialistas citam, por
exemplo, a dificuldade de acesso dos pacientes aos serviços de referência e a
exames diagnósticos. Além disso, muitas terapias são de alto custo e existe, ainda,
um número limitado de produtos disponibilizados no âmbito do Sistema Único de
Saúde (SUS).
“Estima-se que apenas
95% das doenças raras tenham algum tratamento específico quando diagnosticadas,
e esses tratamentos correspondem a medicações de alto custo de forma geral.
Então, os desafios consistem não apenas no acesso, mas também em pesquisas para
o desenvolvimento de terapias específicas”, observa Maia.
• Quando o aconselhamento genético é
necessário?
Como a maioria das
doenças raras tem origem genética e pode ser herdada ou passada para os filhos,
o aconselhamento genético é fundamental e pode ser realizado quando há
suspeitas ou confirmação de uma doença genética na família.
“Trata-se de um
processo no qual o médico fornece orientações ao paciente e/ou sua família
sobre as chances de ocorrência, ou recorrência de uma doença na família,
esclarece dúvidas e apoia a família depois que ela toma decisões reprodutivas”,
explica Giugliani.
Fonte: CNN Brasil
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