Emergências Pediátricas em Doenças Raras: o que saber?

Um menino de 7 anos, começou a apresentar os primeiros sinais da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) aos 3 anos, com dificuldades para correr e quedas frequentes. Os pais relataram que ele sempre teve um desenvolvimento motor atrasado e que frequentemente usava as mãos para se levantar do chão, uma manobra conhecida como "manobra de Gowers". Nos últimos meses, a fraqueza muscular se agravou, e ele começou a apresentar dificuldade para respirar, especialmente durante atividades físicas.

Ao chegar à emergência, a criança estava em estado de ansiedade, com respiração rápida e superficial. O exame físico revelou aumento das panturrilhas e fraqueza muscular significativa nas extremidades superiores e inferiores. A ausculta pulmonar indicou estertores bilaterais, sugerindo uma possível infecção respiratória ou complicações relacionadas à DMD. A saturação de oxigênio estava abaixo do normal, o que exigiu intervenção imediata.

A equipe médica iniciou a avaliação com a administração de oxigênio suplementar e monitoramento contínuo da saturação. Exames laboratoriais foram solicitados para avaliar a presença de infecção e a função respiratória. A equipe também considerou a possibilidade de uma exacerbação da condição devido à fraqueza muscular progressiva, que pode levar a complicações respiratórias em crianças com DMD.

Este caso ilustra os desafios enfrentados nas emergências pediátricas ao lidar com doenças raras como a distrofia muscular de Duchenne. A identificação precoce dos sintomas e o manejo adequado das complicações são cruciais para melhorar a qualidade de vida dessas crianças.

EMERGÊNCIAS PEDIÁTRICAS EM DOENÇAS RARAS

As emergências pediátricas em doenças raras representam um campo desafiador e muitas vezes negligenciado na formação na área da saúde. Apesar de se estimar que cerca de 75% das doenças raras se manifestem durante a infância, a maioria dos profissionais não recebe o treinamento adequado para reconhecer e tratar essas condições (EURORDIS, 2024) Isso resulta em um fenômeno conhecido como "odisseia diagnóstica", onde crianças com sintomas que podem indicar doenças raras frequentemente passam por múltiplos atendimentos antes de receberem um diagnóstico correto.

A complexidade das doenças raras, que incluem mais de 6 mil tipos diferentes, muitas vezes de origem genética, exige uma abordagem multidisciplinar e um entendimento profundo das particularidades de cada condição. O diagnóstico precoce é crucial, pois pode melhorar significativamente a qualidade de vida e a sobrevida das crianças afetadas. Contudo, a realidade é que muitos casos são diagnosticados tardiamente, após os cinco anos de idade, o que pode levar à perda de oportunidades para intervenções precoces.

Além disso, os profissionais enfrentam o desafio adicional de lidar com a falta de recursos e informações sobre essas doenças, o que pode dificultar o acesso a tratamentos adequados. A educação continuada e a sensibilização sobre as doenças raras são fundamentais para capacitar os profissionais de saúde a identificar sinais precoces e agir rapidamente, melhorando assim o prognóstico das crianças afetadas.

Portanto, este artigo visa explorar as nuances das emergências pediátricas em doenças raras, discutindo não apenas os desafios enfrentados pelos profissionais de saúde, mas também as necessidades específicas das crianças e suas famílias. A conscientização e a formação adequada são passos essenciais para transformar a abordagem clínica e garantir que as crianças com doenças raras recebam o cuidado que merecem.

· Classificação de risco de crianças com Doenças Raras

A classificação de risco para crianças com doenças raras em emergências pediátricas é um aspecto crucial para garantir que esses pacientes recebam a atenção adequada de forma rápida e eficiente. A seguir, apresento um resumo dos principais sistemas de classificação de risco e suas particularidades em relação a crianças com doenças raras.

· CLARIPED: Este sistema foi desenvolvido especificamente para emergências pediátricas e é composto por cinco categorias de urgência:

- Vermelha: Risco iminente de vida, atendimento imediato.

- Laranja: Muito urgente, atendimento em até 10 minutos.

- Amarela: Urgente, atendimento em até 30 minutos.

- Verde: Pouco urgente, atendimento em até 90 minutos.

- Azul: Sem urgência, atendimento em até 180 minutos.

O processo de classificação deve ser realizado por um enfermeiro logo após a chegada do paciente e envolve a avaliação de sinais vitais e perguntas sobre o histórico clínico da criança.

Triagem de Manchester (MTS) e Escore de Gravidade na Emergência (ESI): Embora utilizados em diversos contextos, esses sistemas não são totalmente adequados para a pediatria, especialmente em países como o Brasil, onde as particularidades das doenças raras podem não ser contempladas. A MTS, por exemplo, é mais complexa e pode não ser prática em situações de emergência.

<><> Considerações específicas para crianças com Doenças Raras:

1. Avaliação rápida: crianças com doenças raras podem apresentar sintomas que exigem uma avaliação rápida e precisa. A presença de sinais como dificuldade respiratória, convulsões ou comprometimento do nível de consciência deve elevar imediatamente a classificação de risco.

2. Histórico clínico detalhado: é fundamental que a equipe médica tenha acesso ao histórico clínico da criança, incluindo diagnósticos prévios e tratamentos em andamento. Isso ajuda na identificação de possíveis complicações relacionadas à doença rara.

3. Intervenções proativas: em muitos casos, crianças com doenças raras podem necessitar de intervenções específicas que vão além do tratamento padrão para emergências. Por exemplo, o manejo da dor ou suporte ventilatório pode ser necessário dependendo da condição subjacente.

4. Coordenação multidisciplinar: o atendimento deve envolver uma equipe multidisciplinar que inclua pediatras, enfermeiros, geneticistas e outros especialistas conforme necessário. Isso garante que todas as necessidades da criança sejam atendidas.

5. Educação e sensibilização: profissionais de saúde devem ser treinados para reconhecer rapidamente os sinais de alerta associados a doenças raras e entender a importância do tratamento precoce para melhorar os resultados.

Esses elementos são essenciais para uma abordagem eficaz no atendimento a crianças com doenças raras em situações de emergência, garantindo que elas recebam o cuidado necessário em tempo hábil.

DOENÇAS RARAS MAIS FREQUENTES NAS EMERGÊNCIAS PEDIÁTRICAS

As principais doenças raras que requerem atendimento emergencial incluem uma variedade de condições que podem levar a complicações agudas e potencialmente fatais.

<><> Aqui estão algumas das mais relevantes:

- Fibrose Cística

Esta doença genética e multissistêmica que afeta, principalmente, o sistema respiratório e digestivo, levando a infecções pulmonares recorrentes e dificuldade respiratória, que podem exigir intervenções imediatas, como oxigenoterapia ou antibióticos intravenosos.

- Distrofia Muscular de Duchenne:

Crianças com esta condição podem apresentar crises respiratórias devido à fraqueza muscular progressiva, necessitando de suporte ventilatório em situações de emergência.

- Atrofia Muscular Espinhal (AME):

A AME pode levar a complicações respiratórias agudas, especialmente em crianças mais novas, que podem precisar de suporte respiratório imediato.

- Doença Falciforme:

Pacientes com esta condição podem ter crises vaso-oclusivas dolorosas ou síndrome torácica aguda, que requerem analgesia e, muitas vezes, transfusões de sangue.

- Síndrome de Guillain-Barré:

Esta doença autoimune pode causar fraqueza muscular rapidamente progressiva e comprometimento respiratório, exigindo monitoramento intensivo e, em alguns casos, ventilação mecânica.

- Epidermólise Bolhosa:

Crianças com esta condição apresentam pele extremamente frágil e podem sofrer queimaduras ou infecções cutâneas graves que necessitam de cuidados emergenciais.

- Síndrome de Dravet:

Um tipo raro de epilepsia que pode causar convulsões frequentes e severas, exigindo intervenções imediatas para controle das crises.

- Doença de Wilson:

Esta condição genética leva ao acúmulo de cobre no organismo, podendo causar dor abdominal intensa, distúrbios neurológicos e crises hepáticas que requerem tratamento urgente.

- Síndrome de Leigh:

Uma doença mitocondrial que pode causar deterioração rápida da função neurológica, resultando em convulsões e dificuldades respiratórias.

- Mucopolissacaridose (MPS):

Um grupo de doenças genéticas que afetam a degradação de mucopolissacarídeos, levando a complicações como problemas respiratórios e cardíacos que podem necessitar de atendimento emergencial.

- Síndrome de Angelman:

Caracterizada por deficiência intelectual severa e crises epilépticas, crianças com essa síndrome podem apresentar emergências relacionadas a convulsões.

- Doença de Niemann-Pick Tipo C:

Esta condição leva ao acúmulo de lipídios nas células, resultando em sintomas como incoordenação motora e crises convulsivas que podem exigir cuidados imediatos.

“A falta de reconhecimento das manifestações agudas em crianças com doenças raras pode ter consequências fatais. Portanto, é fundamental abordar esse tema com seriedade, promovendo educação, conscientização e formação contínua para profissionais de saúde.”

O diagnóstico precoce e o manejo adequado podem fazer a diferença entre a vida e a morte, além de impactar positivamente na qualidade de vida dos pacientes afetados por essas condições desafiadoras.

· Desafios no manejo de Emergências Pediátricas em Doenças Raras

O atendimento emergencial de crianças com doenças raras apresenta obstáculos que demandam preparo técnico, recursos especializados e políticas públicas adequadas. A seguir, são descritos alguns dos principais desafios enfrentados:

1. Diagnóstico tardio

A baixa familiaridade dos profissionais de saúde com manifestações clínicas de doenças raras contribui para diagnósticos tardios, o que pode atrasar intervenções essenciais durante uma emergência.

· Impacto: o tempo necessário para identificar corretamente a condição pode comprometer o prognóstico, levando a complicações graves e até óbito.

· Exemplo: crises respiratórias em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) podem ser confundidas com infecções comuns, atrasando o uso de suporte ventilatório adequado.

2. Falta de protocolos específicos

A escassez de guias clínicos e protocolos padronizados para emergências envolvendo doenças raras torna o manejo mais complexo e suscetível a erros.

· Impacto: a ausência de orientações precisas faz com que os profissionais precisem improvisar, aumentando o risco de condutas inadequadas.

· Exemplo: em condições como a Doença de Wilson, a falta de protocolos claros pode dificultar o manejo de crises hepáticas agudas, atrasando a administração de quelantes de cobre.

3. Medicamentos de alto custo ou escassos

Muitos tratamentos para doenças raras envolvem medicamentos de alto custo ou pouco disponíveis no sistema de saúde, dificultando o acesso rápido em situações de urgência.

· Impacto: a indisponibilidade de medicamentos específicos compromete a qualidade do atendimento e aumenta a mortalidade em emergências.

· Exemplo: em pacientes com Síndrome de Dravet, a falta de acesso a anticonvulsivantes específicos e eficazes pode resultar em crises prolongadas que agravam o quadro neurológico.

Esses desafios evidenciam a necessidade de investimentos em educação continuada, elaboração de protocolos específicos e políticas de acesso a medicamentos para doenças raras, visando melhorar o atendimento e o desfecho clínico em emergências pediátricas.

<><> Principais condutas e recomendações

· Avaliação inicial detalhada: enfatize a importância de uma anamnese cuidadosa e do exame físico, considerando relatos prévios da família.

· Portar sempre um resumo médico: oriente que as famílias de crianças com doenças raras devem ter um documento contendo diagnóstico, medicamentos em uso e condutas recomendadas em situações de emergência.

· Estabilização clínica: explique a necessidade de manter a criança estável até que possa ser atendida por um centro de referência.

· Encaminhamento para centros de referência: destaque a importância de conhecer os centros especializados que lidam com doenças raras, garantindo continuidade do cuidado.

Emergências pediátricas envolvendo doenças raras requerem preparo técnico adequado, comunicação eficiente entre os profissionais de saúde e a existência de protocolos bem definidos. Esses fatores são fundamentais para garantir a rapidez e a segurança no atendimento, minimizando riscos e melhorando os desfechos clínicos.

A adoção de protocolos específicos e a capacitação contínua das equipes de saúde são essenciais para evitar atrasos no diagnóstico e promover intervenções eficazes. Além de salvar vidas, um manejo apropriado contribui para a prevenção de sequelas graves, assegurando uma melhor qualidade de vida para as crianças atendidas.

Por fim, oferecer um cuidado eficiente e humanizado fortalece a confiança das famílias no sistema de saúde, criando um ambiente de acolhimento e segurança que beneficia todos os envolvidos.

Fonte: Por Geisa Luz, no Linkedin

quarta-feira, 8 de janeiro de 2025