Palavra de Sá

O que é síndrome de Down e suas características

A síndrome de Down é uma condição genética em que as pessoas nascem com um par extra de cromossomos.

Em cada célula humana existe um núcleo, onde o material genético é armazenado nos genes. Os genes carregam os códigos responsáveis por todas as características humanas herdadas e são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos.

Tipicamente, o núcleo de cada célula possui 23 pares de cromossomos, metade dos quais são herdados de cada pai — totalizando 46 cromossomos. A síndrome de Down ocorre quando uma pessoa possui uma cópia extra, completa ou parcial, do cromossomo 21.

Dados de 2021 apontam que, no Brasil, 4 em 10 mil recém nascidos apresentam a condição.

•        História

A primeira descrição correta da síndrome ocorreu no século 19. Em 1866, John Langdon Down, um médico inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com síndrome de Down.

Já em 1959, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a síndrome como uma condição cromossômica. Em vez dos habituais 46 cromossomos presentes em cada célula, Lejeune observou 47 nas células de indivíduos com síndrome de Down.

No entanto, a condição já havia sido retratada pela arte e por outros módulos mesmo antes de sua “descoberta”. De fato, uma pesquisa publicada em 2024 identificou a presença de síndrome de Down em sociedades antigas.

Adam “Ben” Rohrlach e seus colegas identificaram seis indivíduos com um número elevado de sequências de DNA do cromossomo 21 em um estudo sistemático de condições genéticas incomuns. Um caso ocorrido no cemitério de uma igreja na Finlândia foi datado dos séculos 17 a 18.

Os cinco restantes eram mais velhos: datados entre 5 mil e 2,5 mil anos atrás, foram encontrados em locais da Idade do Bronze na Grécia e na Bulgária, e em locais da Idade do Ferro na Espanha. Foi notado, também, que todos os seis indivíduos que poderiam ter a condição morreram morreram relativamente jovens.

Graças aos avanços médicos, hoje, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down é de até 60 anos, dependendo da gravidade de outros problemas de saúde associados à condição.

•        O que a síndrome de Down afeta?

O material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down. A severidade da condição varia entre indivíduos, causando deficiência intelectual ao longo da vida e atrasos no desenvolvimento.

Devido ao comprometimento do desenvolvimento intelectual, muitas pessoas diagnosticadas com a condição apresentam um baixo QI e, durante a infância, demoram mais para começar a falar, em comparação com outras crianças.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais distintas. Embora nem todas as pessoas com a condição tenham as mesmas características, algumas das características que elas podem apresentar incluem:

•        Ponte nasal plana

•        Olhos puxados que apontam para cima

•        Pescoço curto

•        Orelhas, mãos e pés pequenos.

•        Tônus muscular fraco ao nascimento

>>> Possíveis riscos associados com a condição

Em alguns casos, a síndrome de Down pode ser acompanhada de outros quadros de saúde, incluindo:

•        Defeitos cardíacos

•        Defeitos gastrointestinais

•        Condições imunológicas

•        Apneia do sono

•        Obesidade

•        Problemas de coluna

•        Leucemia

•        Demência

>>> Causas

A causa da síndrome de Down é uma variação genética que faz com que o portador da condição apresente três cromossomos 21. Essa alteração é conhecida como trissomia do cromossomo 21 e pode ocorrer de três formas:

•        Trissomia 21 livre (não disjunção): é o tipo mais comum de síndrome de Down, que representa 95% dos casos. É causada por um erro na divisão celular denominado “não disjunção”. Esse erro resulta em um embrião com três cópias do cromossomo 21, em vez de apenas um par. Antes ou durante a concepção, um par de 21 cromossomos no espermatozoide ou no óvulo não consegue se separar. À medida que o embrião se desenvolve, o cromossomo extra é replicado em todas as células do corpo.

•        Trissomia em mosaicismo: ocorre quando há uma mistura de dois tipos de células, algumas contendo os habituais 46 cromossomos e outras contendo 47. Essas células com 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 extra.

•        Trissomia de translocação: nesse caso, portadores da síndrome possuem os 46 cromossomos nas células. No entanto, uma cópia adicional completa ou parcial do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.

A causa dessa alteração ainda é desconhecida. A idade é o único fator associado ao aumento da chance de ter um bebê com a condição. As chances de uma mulher dar à luz uma criança com síndrome de Down aumentam com a idade, uma vez que óvulos mais velhos apresentam maior risco de divisão cromossômica inadequada.

Mulheres acima de 35 anos possuem o risco aumentado de conceber um filho com síndrome de Down. Porém, a maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos porque mulheres mais jovens são mais propensas a terem filhos.

>> Como a síndrome de Down é diagnosticada?

Um profissional de saúde pode suspeitar de síndrome de Down durante a gravidez com testes de triagem pré-natal. Eles também podem diagnosticar a condição durante a gravidez com testes diagnósticos, como:

•        Testes de triagem pré-natal: apresentam as chances de uma criança nascer com a condição, em vez de confirmar o diagnóstico. Os testes de triagem podem incluir um exame de sangue dos pais para procurar indicadores de síndrome de Down. Outro teste de triagem é o ultrassom. Durante este exame, o médico procurará sinais da condição, como líquido extra atrás do pescoço do bebê.

•        Testes de diagnóstico pré-natal: os testes de diagnóstico durante a gravidez podem confirmar o diagnóstico de síndrome de Down e geralmente ocorrem após um teste de triagem positivo. Os possíveis testes incluem amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas e amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS) — que detectam alterações cromossômicas.

>> Existe tratamento para a síndrome de Down?

Não existe uma cura para a síndrome de Down, porém, com o tratamento correto, a qualidade de vida de uma pessoa com a condição é promovida. Como cada pessoa com síndrome de Down é única, o tratamento depende das necessidades específicas de cada indivíduo.

Além disso, diferentes fases da vida podem exigir serviços diferentes.

Durante a infância, o tratamento é focado em ajudar crianças a desenvolverem todo o seu potencial. Ele pode incluir fonoaudiologia, terapia ocupacional e física.

Devido aos riscos de outras condições associadas à síndrome de Down, pessoas com a condição necessitam de cuidados médicos regulares, como exames de saúde extras.

Com o apoio correto, indivíduos com síndrome de Down podem prosperar e viver uma longa e boa vida de forma independente e saudável.

 

Fonte: eCycle