Síndrome de Patau: sintomas e tratamentos de doença genética rara
O cantor Zé Vaqueiro e a empresária Ingra Soares
divulgaram nas redes sociais que o filho recém-nascido do casal está internado
na UTI "devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da
trissomia do cromossomo 13".
Nascido na segunda-feira (24/7), Arthur é o
terceiro filho do casal. Eles já são pais de Daniel, de 3 anos, e Nicole, de
13.
"A mãe passa bem e já recebeu alta",
informa a nota.
O cantor anunciou o cancelamento de todos os shows
marcados até o dia 17 de agosto.
"Neste momento, a família necessita estar
unida, cercada de amor e serenidade", diz o texto publicado no Instagram.
Mas o que é a trissomia do cromossomo 13 e que tipo
de problemas ela causa?
• O que
é a síndrome de Patau?
A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como
síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço
Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês).
Ela acontece quando o cromossomo 13 apresenta três
cópias em algumas ou em todas as células que constituem o organismo.
Recapitulando: a maioria das células que formam
nosso corpo possui 23 pares de cromossomos. É ali que estão guardadas todas as
informações genéticas que definem as nossas características físicas e a
propensão a determinadas doenças.
Em indivíduos acometidos pela síndrome de Patau,
porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a mais (três, em vez de duas) — e é
isso que vai provocar uma série de problemas durante o desenvolvimento do bebê
na gestação e logo após o parto.
O NHS calcula que a doença acomete um bebê a cada 4
mil nascimentos.
Já os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados
Unidos (NIH) estimam que menos de 50 mil americanos têm o problema atualmente.
Não existem estatísticas brasileiras a respeito
desta enfermidade.
• Causas
O NHS reforça que a síndrome de Patau acontece ao
acaso e não está relacionada a nada que os pais tenham feito ou deixado de
fazer.
"A maioria dos casos não têm origem familiar
(ou seja, não são hereditários)", explica a entidade.
"Eles ocorrem de forma aleatória durante a
concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o feto começa a se
desenvolver", complementa o texto.
Na maioria dos casos, o bebê morre ainda durante a
gestação ou logo após o parto.
Ainda segundo as estatísticas britânicas,
infelizmente 9 em cada 10 crianças acometidas pela síndrome de Patau não
sobrevivem durante o primeiro ano de vida.
• Sintomas
O diagnóstico da trissomia do cromossomo 13 pode
ocorrer ainda durante a gestação, por meio de exames pré-natal, alguns deles
disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).
A detecção do quadro também acontece logo após o
parto, por meio de testes complementares.
A terceira cópia do cromossomo 13 pode atrapalhar o
desenvolvimento de diversas partes do corpo e levar a complicações de saúde
consideradas graves.
A seguir, alguns dos sintomas frequentes da
trissomia 13 listados pelo NIH dos Estados Unidos:
• Anormalidades
do sistema cardiovascular;
• Problemas
nos ossos da pelve;
• Ausência
de um ou dos dois olhos;
• Fissura
labiopalatina e/ou lábio leporino;
• Problemas
cognitivos;
• Cistos
no pescoço;
• Fraqueza
muscular;
• Deficiência
intelectual;
• Desenvolvimento
lento durante a gestação;
• Problemas
na formação das orelhas e deficiência auditiva;
• Dificuldades
de comunicação;
• Convulsões;
• Malformações
nos rins;
• Problemas
no desenvolvimento do sistema digestivo;
• Hérnia.
A Organização Nacional de Doenças Raras dos EUA
aponta que, “em indivíduos com a síndrome de trissomia 13, o alcance e a gravidade
dos sintomas podem depender da localização específica do cromossomo 13, bem
como da porcentagem de células que contêm a anormalidade”.
Ou seja: se todas as células trazem a terceira
cópia do cromossomo 13, os sintomas costumam ser mais severos do que os casos
em que apenas algumas unidades do corpo apresentam o problema.
• Tratamento
O NHS aponta que não existe um tratamento
específico para a síndrome de Patau.
“Como resultado dos graves problemas de saúde que
um bebê recém-nascido com a síndrome terá, os médicos geralmente se concentram
em minimizar o desconforto e garantir que o bebê seja capaz de se alimentar”,
diz o sistema de saúde britânico.
“Para o pequeno número de bebês com síndrome de
Patau que sobrevive além dos primeiros dias de vida, os cuidados dependerão dos
sintomas e das necessidades específicas”, conclui o texto.
Fonte: BBC News Brasil
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