Terapia de edição
de genes pode reverter a perda da visão, mostra pesquisa
A
retinose pigmentar (RP) é uma doença hereditária considerada rara, com
prevalência de um caso a cada 4 mil pessoas, e que acarreta em perda
progressiva da visão, podendo levar à cegueira. Atualmente, não há cura para
essa condição. No entanto, uma pesquisa chinesa publicada na revista Journal of
Experimental Medicine aponta que uma nova técnica de edição de genes pode
reverter a situação.
O
grupo de pesquisadores liderados por Kai Yao, na Universidade de Ciência e
Tecnologia de Wuhan, desenvolveu uma forma versátil de edição de genomas, a
PESpRY, baseada na técnica Crisp. Segundo eles, a nova abordagem tem potencial
para permitir a correção de uma variedade de doenças causadas por mutações genéticas,
o que permitiu que eles devolvessem a visão a ratos modificados geneticamente
para ter a retinose pigmentar.
A
doença pode afetar um ou ambos olhos e causa a degeneração de células
fotorreceptoras, diminuindo o campo visual e tirando a nitidez visual. "A
retinose pigmentar afeta as células da retina, a camada mais interna do
interior do olho. Os pacientes apresentam diminuição progressiva da visão,
especialmente a noturna ou em ambientes escuros. Também é afetado o campo da
visão periférica. Esses pacientes enxergam melhor em ambientes bem
iluminados", explica o oftalmologista Fernando Cresta, do CBV Hospital de
Olhos.
Inicialmente,
a meta da pesquisa era desenvolver uma ferramenta que pudesse ser implementada
para qualquer tipo de edição genética. A tecnologia criada se provou eficiente,
dando chance ao início dos testes em organismo vivo para corrigir a mutação de
gene ligada à doença que afeta a retina. A RP pode ser causada por mutações em
mais de 100 genes, e a equipe chinesa programou a técnica para atingir o PDE6.
No
experimento, a técnica foi capaz de corrigir a mutação com eficiência e
restaurar a atividade da enzima nas retinas das cobaias, impedindo a morte dos
fotorreceptores de bastonetes e cones e restaurando as respostas elétricas
normais à luz. "Observamos que fotorreceptores que estavam morrendo foram
bem preservados por meio da correção genética. Então, passamos a avaliar o
potencial da técnica para a restauração da visão, com séries de avaliações
comportamentais. Os ratos tratados tiveram uma resposta impressionante nessas
simulações de mundo real, indicando o potencial do PESpRY para futuras
aplicações terapêuticas", detalha Kai Yao.
A
equipe conduziu uma variedade de testes comportamentais para confirmar se os
ratos submetidos à técnica manteriam a visão mesmo na velhice. As cobaias, por
exemplo, conseguiram sair de um labirinto aquático guiado visualmente com uma
performance praticamente similar à de ratos normais e saudáveis.
Segundo
Kai Yao, os mecanismos de atuação observados em ratos devem ser similares em
humanos. Porém, muito trabalho é necessário para que isso aconteça de maneira
segura e eficaz. "Como primeiros passos rumo a essa meta, nosso estudo
provê evidências convincentes para a aplicabilidade em organismo vivo dessa
nova modalidade de edição de genoma. Nossas descobertas contribuem para melhor
entendimento de como essa tecnologia pode ser usada para avanço da saúde
humana."
·
Tratamentos
Apesar
de não existir cura para a retinose pigmentar, há tratamentos que colaboram
para evitar o avanço da doença, mas que nem sempre são acessíveis, relata o
oftalmologista Marcelo Brito, membro titular do Conselho Brasileiro de
Oftalmologia. "Por exemplo, existem medicamentos que podem ajudar a
proteger os fotorreceptores restantes e terapias de luz que podem estimular a
função retiniana. Esses tratamentos podem ser caros e, em alguns casos, não são
cobertos pelo SUS (Sistema Único de Saúde)."
Brito
sublinha, ainda, a necessidade de um acompanhamento médico. "O diagnóstico
precoce pode ajudar a retardar a progressão da doença, mas é importante lembrar
que a retinose pigmentar é uma condição progressiva e, eventualmente, pode
levar à perda total da visão. Portanto, é importante que as pessoas sejam
acompanhadas por um oftalmologista especializado em retinopatias
hereditárias."
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Teste e acompanhamento
"Os
testes genéticos são importantes para verificar quais os genes do paciente
estão acometidos. Outro tratamento gênico que foi desenvolvido recentemente é o
Luxturna, mas ele só é eficaz para pessoas com uma variação do gene da retina
RPE65. De forma geral, é necessário o acompanhamento oftalmológico, que visa
atrasar a progressão da doença e preservar a visão existente. Os pacientes
podem desenvolver catarata e edema retiniano, um 'inchaço' da retina que
precisa ser acompanhado e tratado. Óculos, lupas e lentes especiais também
podem ser necessários. Por isso, é importante consultar um oftalmologista para
obter um diagnóstico preciso," aconselha Fernando Cresta, oftalmologista do CBV Hospital de Olhos
Fonte:
Correio Braziliense
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